Sem tituloresumo sindorme do x frágil

RESUMO SINDORME DO X FRÁGIL

Infelizmente os profissionais são preparados apenas para lidar com a Síndrome de Down e Autismo e pouco se conhece sobre a Síndrome do X – Frágil, pois é relativamente nova, e tem sintomas parecidos com outra sindromes e transtornos e isto pode atrasar o diagnóstico precoce.
A Síndrome do X – Frágil em seu aspecto genético, afeta o cromossomo de par sexual X, afetando os homens na grande maioria, mas também afeta as mulheres, sendo que os homens manifestam mais características do que as mulheres, pelo principal fato de apresentarem apenas um X, já as mulheres tendo dois X, tem o outro X “sadio”, que pode fazer com que ela apresente características de comportamento são menos visíveis do que nos homens. E se a mesma não manifestar a Síndrome ela torna – se apenas portadora, ou seja, quem transmite a síndrome para os filhos, mas o homem também pode ser um portador da Síndrome, passando as filha a mesma.
Pelo fato do defeito ocorre com a perda da proteína do gene FMR1, sendo a mesma essencial para a criação de novos neurônios, acontece que na formação dos novos neurônios o mesmo acaba sendo formado com defeitos.
As crianças que têm a Síndrome, além de ter retardo mental em níveis variados, pode apresentar hiperatividade, convulsões, problemas emocionais, comportamentais, ansiedade, alteração de humor, autismo levando o mesmo ter hipersensibilidade ao toque e ao som.
O nível de QI varia muito conforme o nível de retardo mental, onde geralmente o nível dos homens é inferior ao das mulheres. As mulheres portadoras da sindrome normalmente apresentam problemas comportamentais e atitudinais, o nivel de retardo pode ser impercepitivel.
O que se observa é que a fala e a linguagem são muito afetados, por exemplo, uma criança de 13 anos tem o desenvolvimento de uma criança pré – lingüístico.
É possível também identificar alterações comuns na fala destes indivíduos, são frequentes ecolalia (repetição de fonemas), fala rápida, ritmo