Doenças Genética

Resumo
Biografia
1-Graduanda do Curso de
Biomedicina da Faculdades
Integradas do Brasil.
2-Graduanda do Curso de
Biologia da Faculdades
Integradas do Brasil.
3-Doutora em Nutrição
Clínica.
Professora e Coordenadora do curso de
Nutrição da Faculdades
Integradas do Brasil.
4-Doutora em Genética.
Professora e Coordenadora do curso de Biomedicina da
Faculdades Integradas do
Brasil.
5-Doutora em Genética.
Professora da Escola de
Saúde
da
Faculdades

As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologias genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Nos últimos anos, a citogenética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como as síndromes de Down, Edwards, Patau,
Turner, Klinefelter, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e a do cromossomo
X-frágil. Este trabalho tem como objetivo fazer uma revisão bibliográfica dos últimos 5 anos sobre as principais síndromes cromossômicas e suas incidências relatadas na população mundial. Este trabalho teve como finalidade fazer uma revisão de literatura sobre os novos achados e incidências estimadas para as principais síndromes cromossômicas e as técnicas utilizadas para seu estudo.
Palavras-chaves:
cromossomos.

citogenética;

alterações

cromossômicas,

síndromes;

Abstract
Chromosomal aberrations make part of the largest categories of genetic disorders being responsible of many birth defects and part of the reproductive failure. In recent years cytogenetics has become an important tool of evaluation and diagnosis of several chromosomal syndromes such as Down syndrome,
Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Prader-Willi, Angelman, Cri du chat and fragile X syndrome. The purpose of this study is to review the past 5 years about the major chromosomal syndromes and their incidences reported in population. Key words: