Sindrome X Frágil

entre homens e mulheres Pares são diferentes entre homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS A crise do cromossoma Y Investigadora prediz extinção do sexo masculino dentro de 5 milhões de anos 2013-04-08 Cromossoma Y está mais frágil em relação ao X Um estudo australiano prevê que o homem esteja em extinção, mas apenas dentro de cinco milhões de anos, dada à fragilidade do cromossoma y (gene que determina o sexo masculino). Segundo a cientista e líder da investigação…

pausa para o almoço. O palestrante convidado foi o professor e Dr. Rui Fernando Pilotto, Médico, Biólogo com mestrado e doutorado em genética. Professor na Universidade Federal Do Paraná. O assunto de pauta era o aconselhamento Genético, síndrome do X frágil e síndrome de Down. A má formação genica/deficiência acontece em 3 à 5 por cento da população em geral. Quando um casal então descobre que seu filho terá má formação, é passado por 5 etapas. Inicialmente o impacto da…

segurança." SÍNDROME DE DOWN O que é Síndrome de Down? Síndrome de Down é um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como as funções mentais. Um bebê com Síndrome de Down é pouco ativo, molinho, o que chamamos hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo e a criança vai conquistando, embora mais tarde do que as outras as diversas etapas do desenvolvimento, como por exemplo: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar. CAUSAS DA…

Síndrome X Frágil A Síndrome do X frágil, também conhecida como Síndrome de Martin & Bell, é a causa mais comum conhecida do autismo, e também, a segunda causa herdada mais comum do atraso mental. Deve-se, a uma anomalia causada por um gene defeituoso (FMR1), que se localiza no cromossomo X; afetando o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Uma vez que, homens possuem gene sexual XY e mulheres XX, a probabilidade da síndrome se manifestar em homens é maior. Essa “fragilidade”…

BARBÁRA TRABALHO DE BIOLOGIA: SÍNDROMES Nome: Natália Zanchin Vargas Turma: 33M Professor(a): Ilhete BENTO GONÇALVES, 8 DE JULHO DE 2013. Síndrome de Klinefelter É distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos…

rosto, cor dos olhos, forma e tamanho do nariz etc. Os outros dois são os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo do indivíduo. Os cromossomos sexuais são morfologicamente diferentes, o X e o Y. No indivíduo do sexo feminino existem dois cromossomos X; no indivíduo do sexo masculino há um X e um Y. O conjunto dos CARIÓTIPO. O cariótipo cruzamentos que geram mesma espécie. Esta interespecíficos. cromossomos de uma determinada espécie é chamado determina a característica de…

Polidactilia.………………………………………………………………4 2.3.2. Hereditariedade autossómica recessiva……………………………………...4 2.3.2.1. Anemia falciforme……………………………………………………….5 2.3.3. Hereditariedade de genes recessivos localizados no cromossoma X..............5 2.3.3.1. Síndrome do X-Frágil…………………………………………………....6 2.4. Doenças genéticas não transmissíveis……………………………………...6 2.5. O envelhecimento…………………………………………………………...7 2.5.1. Envelhecimento e manutenção da saúde…………………………………….7…

Wilms, Neurofibromatose tipo I, Síndrome do X-frágil, Síndrome de kallmann, Distrofia miotônica, Doença de Huntington, Doença von Hippel-Linda Doença granulomatosa crônica: é uma doença hereditária e genética rara em que as células do sistema imunológico, chamadas fagócitos, não funcionam corretamente, sendo incapazes de matar alguns tipos de bactérias e fungos. Esta situação leva a uma infecção grave e crónica. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva ligada ao X. Retinoblastoma:…

INTRODUÇÃO 3 1. ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES GENÉTICOS 4 1.1. Síndrome de Turner 4 1-2. Síndrome de Down 4 1.3. Síndrome de Edwards 5 1.4. Síndrome de Patau 6 1.5. Síndrome de Klinefelter 6 1.6. Acondroplasia 7 1.7. Síndrome do Miado do Gato 8 1.8. Síndrome do X Frágil 9 2. ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES AMBIENTAIS 10 2.1. Cardiopatias Congênitas 11 2.2. Síndrome da Varicela 11 2.3. Síndrome da Rubéola 13 2.4. Síndrome Alcoólica Fetal 13 3. CONCLUSÃO 15…

Síndrome de Crouzon A síndrome de Crouzon ou disostose crânio-facial foi descrita pela primeira vez no ano de 1921 por Louis Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinostoses. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias. A síndrome de Crouzon, associada com a de Apert, é a mais conhecida e incidente, podendo ser diferenciada da simples craniostenose pela