genoma humano

Projeto genoma humano
O projeto genoma é um conjunto dos genes humano, onde podemos encontrar através do material genético todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este conjunto se encontra presente em cada uma das nossas células. O genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o ácido desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, é formado por quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com guanima.
Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, descobrir a causa de muitas doenças, desenvolvendo assim, muitos remédios e vacinas a partir das informações obtidas pelas pesquisas genéticas com isso, descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas de prevenção.
Algumas doenças foram inicialmente mapeadas: Doença granulomatosa crônica, Distrogia muscular, Retinoblastoma, Fibrose Cística, Tumor de Wilms, Neurofibromatose tipo I, Síndrome do X-frágil, Síndrome de kallmann, Distrofia miotônica, Doença de Huntington, Doença von Hippel-Linda
Doença granulomatosa crônica: é uma doença hereditária e genética rara em que as células do sistema imunológico, chamadas fagócitos, não funcionam corretamente, sendo incapazes de matar alguns tipos de bactérias e fungos. Esta situação leva a uma infecção grave e crónica. Tem uma hereditariedade autossómica recessiva ligada ao X.
Retinoblastoma: é um tumor maligno que se desenvolve na retina. É decorrente de uma mutação num gene no cromossomo 13. O sinal característico do retinoblastoma é a leucocoria, ou seja, um reflexo branco semelhante ao do olho do gato.Outros sintomas são baixa visão, estrabismo e deformação do globo ocular.
Fibrose Cística: A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva, pessoas com fibrose cística apresentam mutações no gene que codifica para a fibrose cística