RELATORIO SOBRE O SEMINARIO
UNIOESTE- FRANCISCO BELTRÃO-NUTRIÇÃO- ALICE BARAN.
Na sexta feira dia 17/07 no auditório na Unioeste – Francisco Beltrão, ocorreu um seminário com parceria da APAE, durante o período da manhã e tarde com pausa para o almoço. O palestrante convidado foi o professor e Dr. Rui Fernando Pilotto, Médico, Biólogo com mestrado e doutorado em genética. Professor na Universidade Federal Do Paraná. O assunto de pauta era o aconselhamento Genético, síndrome do X frágil e síndrome de Down. A má formação genica/deficiência acontece em 3 à 5 por cento da população em geral. Quando um casal então descobre que seu filho terá má formação, é passado por 5 etapas. Inicialmente o impacto da descoberta, logo após a negação, a tristeza, a culpa e ódio e a aceitação/ organização de uma vida com esse filho. Ao nascer todos os pais procuram saber qual o problema, e tudo que envolve ele, as perguntas mais frequentes são se a má formação tem cura, se pode acontecer novamente com seu próximo filho, se tem como saber antes entre outras prevenções a serem tomadas. O aconselhamento genético(A.G) é uma comunicação de pais e médicos geneticistas que buscam esclarecer algumas duvidas dos pais, como já citado, por meio do heredrograma que analisa a historia familiar para prever sem muitas certezas possíveis má formação. O A.G busca orientar os pais sobre a prevenção, não impondo uma decisão, onde fica a critério do casal correr um risco de ter ou não outro filho com síndromes.
Para se entender melhor o Dr explicou os tipos de distúrbios:
- Distúrbio Monogênico: mudanças ou mutações que acontecem no DNA de um único gene. (pares de alelos determinam a doença), como por exemplo a síndrome de waardenburg, osteogênese imperfeita( doenças nos ossos onde é autossômica dominante)
- Distúrbio Cromossômico: Alteração estruturais que estão diretamente ligadas com o cromossomo. Exemplos da síndrome de Down ( mutação no cromossomo 21)
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