S ndrome do X Fr gil

Síndrome X Frágil

A Síndrome do X frágil, também conhecida como Síndrome de Martin & Bell, é a causa mais comum conhecida do autismo, e também, a segunda causa herdada mais comum do atraso mental.
Deve-se, a uma anomalia causada por um gene defeituoso (FMR1), que se localiza no cromossomo X; afetando o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres.
Uma vez que, homens possuem gene sexual XY e mulheres XX, a probabilidade da síndrome se manifestar em homens é maior.
Essa “fragilidade” no cromossomo X evidencia diversos sintomas, dando indícios à síndrome. São eles:
- Face alongada;
- Orelhas grandes, de implantação mais baixa;
- Projeção da mandíbula para frente;
- Macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos até em 80%);
- Retardo no aparecimento da linguagem; ritmo desordenado, volume alto, uso frequente de frases automáticas;
- Instabilidade de conduto (oscila de amigável a violento);
- Indiferença interpessoal (desenvolvimento social atípico, timidez)
- Flacidez muscular;
- Retardo intelectual de leve a profundo e
- Convulsões em 20% dos casos. Apesar desses déficits, portadores da síndrome, possuem grandes aptidões:
- Excelente memória;
- Grande intensidade nos interesses;
- Capacidade de imitação;
- Ótimo sentido de humor.
Por serem semelhantes a outros casos de atrasos e distúrbios gerais de desenvolvimento, caso haja sintomas, é necessário exames genéticos, para a confirmação; pois nem todos os portadores da Síndrome apresentam todos os sinais apresentados. Atualmente, não há cura para a síndrome; porém, tratamentos vêm sendo pesquisados; através de terapia comportamental e educação especial. Se necessário, tratamento nas anomalias físicas.

Ana Carolina Marconi – RA: 12293018
Bruna de Souza Vicente – RA: 12293020
Tamara de Souza Leite – RA: 12293006