sindromes

Síndrome de Edwards

Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental.
1 em cada 8.000 nascidos tem a síndrome, sendo o sexo feminino mais comumente afetado.

Síndrome de Edwards

Características
• Crânio disfórmico;
• Face triangular com testa alta e plana;
• Maxilares recuados;
• Orelhas mal formadas e baixas;
• Occipital proeminente;
• Lábio leporino e/ou fenda palatina;
• Pescoço curto com pêlos em excesso;
• Externo curto;
• Mamilos pequenos;
• Presença de hérnia inguinal ou umbilical;
• Manutenção dos punhos cerrados é característico;
• Pé torto congênito é comum;
• Encurtamento do hálux (dedão do pé);
• Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés;
• Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios;

SÍNDROME DE
PATAU

Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por
Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13.

Síndrome de Patau
Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em
23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13 Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos. A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.

Síndrome de Patau
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por