Sindrome De Down Klinefelter E Turner

Cuiabá/MT Nov/2014 Anomalias relacionadas aos seres humanos Provocadores mais comuns das anomalias, os fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos, e ainda 85% das anomalias mais conhecidas (Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto

Algumas pessoas com síndrome Turner são mosaicos 45, X/46,XY. Explique como esse mosaicismo poderia surgir. 17-Um homem fenotipicamente normal apresenta 45 cromossomos, com um isocromossomo do par 21. Este homem casa-se com uma mulher com cariótipo normal. Qual seria a frequência esperada de filhos aneuploides na descendência desse casal? 18- O daltonismo verde-vermelho é um distúrbio recessivo ligado ao X em humanos. Um homem jovem com um cariótipo 47, XXY (Síndrome de Klinefelter) é…

no fragmento restante do cromossomo. A inversão é dita par acêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa…

apresenta sua estrutura modificada, faltando partes, partes invertidas, etc. 3° Síndrome de Down é caracterizada quando o individuo apresente um cromossomo autossômico a mais. Os portadores, apresentam deficiência mental, baixa estatura, uma prega única na palma da mão,olhos com fendas palpebrais oblíquas,pescoço curto e grosso. 4° Ainda não tive contato direto com pessoas com síndrome de down. 5° Síndrome de Turner, é quando a pessoa afetada apresenta apenas um cromossomo sexual X e…

Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os…

erro durante a meiose): . Síndrome de Down: trissomia do par de cromossomos 21. . Síndrome de Patau: trissomia do par de cromossomos 13 – má formação séria no sistema digestório, urinário e do coração. . Síndrome de Edwards: trissomia do par de cromossomos 18 – deformações e anomalias graves no coração e nos rins. . Síndrome de Klinefelter: homens com cromossomos XXY – apresentam características femininas, como ausência de gametas masculinos. . Síndrome de Turner: tem apenas um cromossomo X

cromossomo humano normal corado. Trissomia em Seres Humanos A anomalia cromossômica mais conhecida e mais comum em humanos é a síndrome de Down, uma condição associada a um cromossomo 21 extra. Esta síndrome foi descrita em 1866 por um médico inglês, Langdon Down, mas sua base cromossômica não foi claramente compreendida até 1959. As pessoas com síndrome de Down são tipicamente de baixa estatura e com articulações frouxas, particularmente nos tornozelos. Tem crânio largo, narinas…

cromossômicas Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual. Síndrome de Klinefelter – mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos. A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. …

de células somáticas (diploides). Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sinto­mas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano­malias dos dedos. Síndrome de Down O afetado apresenta 1…

perda de um cromossomo do par (2n-1). São, em geral, letais porque a perda de material genético é muito mais deletéria do que o excesso. Todavia há a exceção da monossomia do cromossomo X, que provoca a Síndrome de Turner, cujos indivíduos são viáveis e sempre do sexo feminino. É a segunda síndrome mais comum da espécie humana sua incidência é de 1 para cada 2.500 nascimentos. As portadoras apresentam baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais…