Sindrome De Down Klinefelter E Turner

CROMOSSOMICAS HUMANAS Por Micaelle dos Santos Costa SALVADOR 2013 Sumario 1. Introdução 2. Aneuploidia 3. Euploidia 4. Mosaicismo 5. Sindrome de down 6. Sindrome de Patau 7. Sindrome de Edwards 8. Sindrome de klinefelter 9. Sindrome de Tuner 10. Sindrome do miado do gato Introdução As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses…

Deleções: neste processo,ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri duchat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de umdos cromossomos no 5. Adição: quando ocorre por adição de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de…

III.e) I, II, III. 10. (Pucrs 2001) Responder à questão com base no cariótipo (conjunto de cromossomas) humano representado abaixo. O cariótipo é de um indivíduo do sexo com síndrome de __________.a) feminino - Klinefelterb) masculino - Klinefelterc) masculino - Downd) feminino - Turnere) masculino - Turner 11. (Ufc 99) Uma mulher com a idade de 40 anos está grávida do primeiro filho. Ela sabe que, devido à sua idade, o bebê tem maior probabilidade de ser portador de…

III.e) I, II, III. 10. (Pucrs 2001) Responder à questão com base no cariótipo (conjunto de cromossomas) humano representado abaixo. O cariótipo é de um indivíduo do sexo com síndrome de __________.a) feminino - Klinefelterb) masculino - Klinefelterc) masculino - Downd) feminino - Turnere) masculino - Turner 11. (Ufc 99) Uma mulher com a idade de 40 anos está grávida do primeiro filho. Ela sabe que, devido à sua idade, o bebê tem maior probabilidade de ser portador de…

individuo 10 Trissomia 18 10 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 10 Incidência na população humana 10 Malformações que provocam ao individuo 11 Síndroma de Turner 12 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 12 Incidência na população humana 12 Malformações que provocam ao individuo 12 Síndroma de Klinefelter 13 Anomalias cromossómicas que estão na sua origem 13 Incidência na população humana 14 Malformações que provocam ao individuo 14 Síndroma XYY 15…

todos, como na euploidia. Monossomia (apenas 1 cromossomo) e Trissomia (três cromossomos) são os casos mais comuns em humanos As Aneuploidias podem acontecer nos cromossomos autossômicos ou nos sexuais. a) Aneuploidias em cromossomos autossômicos Síndrome de Patau - Trissomia do cromossomo 13 - A anomalia origina-se a partir do gameta feminino. Entre 40 a 60% ocorrem a partir de mães com idade superior a 35 anos Características dos afetados - Graves malformações do sistema…

cumulativo) 9:7 Trevo A_B_ = alto teor de cianeto A_bb, aaB_ e aabb = baixo teor 6 - Genes duplos (dominantes e recessivos) com efeito cumulativo 9:6:1 Abóbora A_B_ = achatada A_bb e aaB_ = esférica aabb = alongada Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições…

genoma). As principais aberrações cromossômicas são as síndromes de Down, Turner e Klinefelter que são causadas pelas anomalias cromossômicas. A síndrome de Down acontece quando há uma mutação causada pela trissomia do cromossomo 21 ou seja o portador terá um cromossomo a mais, isso causa retardo mental, pescoço, dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura e extremidade externa dos olhos voltada para cima. A síndrome de Turner é uma mutação monossômica onde acontece…

em seu primeiro trimestre de gestação. a busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultrassonografia. (AU) As anomalias cromossômicas envolvem as síndromes, as mutações e as trissomias como as mostradas a seguir Mutações Gênicas: As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação…

Síndrome de Cri du Chat: É também conhecido pelo Síndrome do “Grito de Gato”. Esta mutação designa-se pela perda de uma porção no cromossoma do par número 5. Síndrome de Down: A presença de uma carga genética superior à normal conduz a modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversos pontos do organismo, ou seja, é quando o par de cromossomas 21 possui um cromossoma a mais, ficando com 3 cromossomas no respetivo par. Síndrome de Edwards: Estes indivíduos apresentam um…