SINDROME DE DUCHENNE

SINDROME DE DUCHENNE Síndrome Distrofia de Duchenne Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova. Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente. Sintomas A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações. O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados. Diagnóstico Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente. Tratamento A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das…

Síndrome de Duchenne CURSO: Psicologia Período: 3° mat A distrofia muscular de Duchenne, ou pseudo-hipertrófica progressiva, ocorre por falta da proteína distrofina, que é essencial ao desenvolvimento muscular, é uma síndrome no qual o individuo afetado, embora aparentemente normal no inicio da infância, entre dois e quatro anos, quando ocorrem diversas quedas ao solo na tentativa de andar, por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas e exibe um progressivo desgaste…

INSTITUTO POLITÉCNICO DE COIMBRA ESCOLA SUPERIOR DE EDUCAÇÃO Formação Especializada em Educação Especial – Domínio Cognitivo e Motor Prolemas de Motricidade/Cognição e Desenvolvimento Distrofia Muscular “Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”. Guillaume Duchenne, 1868. Docente: Doutora Paula Neves Discentes: Maria João Faustino Rita Cardetas 2012 / 2013 Distrofia…

especialidade clínica, sendo em 1959 descritas as síndromes de Down, Turner e Klinefelter. No início da década de 70 ocorreram avanços importantes na identificação dos cromossomos, com a implementação das técnicas de citogenética molecular e hibridização in situ, permitindo também a melhor identificação de doenças genéticas Mapeamento genético: também procura identificar o local cromossômico de genes em si, mas baseado em análises da freqüência de recombinação entre dois locos…

pacientes com Duchenne, o tipo mais incapacitante do problema. A técnica pode melhorar a qualidade de vida dos portadores do mal degenerativo. Diego Simões Barreto, hoje com 32 anos, tinha apenas 4 anos quando começou a ter dificuldades para andar. As quedas eram constantes e atividades como correr e subir escadas foram ficando cada vez mais penosas. Aos 10 anos, o menino perdeu a capacidade de andar, passou a usar cadeira de rodas e a depender do auxílio de repiradores. O motivo: Diego…

Levantamento das patologias Membrana Plasmática e Citoesqueleto Sumário Introdução Este trabalho visa apresentar as patologias da membrana plasmática e do citoesqueleto, citando apenas as que podem ser encontradas em ambas as partes, tais como: Distrofia Muscular de Duchenne, Síndrome de Angústia Respiratória, Mal de Alzheimer, Esferocitose Hereditária, Fibrose Cística e Doença Hemolítica. A membrana plasmática é uma película que circunda a célula e delimita o seu…

.........................................9, 10 3.0 Síndrome de Turnner...........................................................................................11 3.1 Causa da doença ..........................................................................................11, 12 3.2 Características e Sintomas ....................................................................12, 13 ,14 4.0 Síndrome de Klinefelter…

Síndrome de Turner. Enfermidade: A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Causas: Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm…

Em busca da cura Uma criança de nove anos, que possui uma doença degenerativa, luta pela vida em Sananduva. A expectativa da família é de que os médicos achem a cura para a Síndrome de Duchenne Redação Passo Fundo (Redação Passo Fundo / DM) redacao@diariodamanha.net Leia também Médico envolvido em fraude nacional é preso em Sananduva Máquinas para assentados em Sananduva Rapaz de 21 anos morre em acidente Vereador suspeito de crimes sexuais está foragido Sem…

UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SANTOS CURSO DE NUTRIÇÃO BETINA MARQUES CAROLINE DE OLIVEIRA GABRIELA BALLIO MONIKE MACHADO DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER SANTOS 2013 DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Introdução Entre as miopatias primárias, as distrofias musculares progressivas são consideradas as mais frequentes. São mais de vinte tipos destas distrofias caracterizadas por serem doenças de caráter genético e degenerativo, com…