Sindrome De Duchenne

Principais doenças associadas a cada cromossomo Stock PhotosFoto microscópica dos 23 pares de cromossomos de uma mulher 1 Síndrome de Usher tipo 2 Doença que causa perda auditiva e problema de visão, sintomas que apresentam piora progressiva 2 Síndrome de Alstrom Caracterizada por problemas de visão e audição, obesidade e diabetes. A síndrome não causa problemas mentais 3 Leucemia mielóide aguda Câncer do sistema sanguíneo, que afeta as células da linhagem branca, como granulócitos

sem sentido  In/del de número de pb não múltiplo de 3: Mudança na fase de leitura O efeito das mutações no funcionamento protéico 1. Mutações de perda de função Redução da dosagem gênica  Ex.: α‐talassemias (deleção de genes de α‐globulina); síndrome de Turner; mutações somáticas adquiridas em genes supressores tumorais. Perda total de função (mutação sem sentido ou mudança da fase de leitura)  Ex.: β‐talassemias 2. Mutações de ganho de função Mutações que acentuam a função…

[Escrever o nome da empresa] Doenças Genéticas Síndrome de Klinefelter Introdução O presente trabalho retrata o tema “Doenças Genéticas” e tem como subtema a doença “Síndrome de Klinefelter no âmbito da licenciatura de enfermagem e na disciplina de Genética Humana, lecionada na Escola Superior de Saúde Jean Piaget. Doenças Genéticas As anomalias no património genético do individuo, isto é, no seu ADN, sejam elas a nível da estrutura, função, ou ambas, provocam…

identificar o gene defeituoso podendo permitir o desenvolvimento de tratamentos mais direcionados, e com isso pode se achar a cura dessas doenças. 3-Cite algumas doenças hereditárias letais? Fibrose cística; Síndrome de Patau ; Distrofia Muscular de Duchenne; Síndrome de Aicardi ; Síndrome de Turner; Doença de Crohn; Doença de Tay-Sachs. Doença de Tay-Sachs: é uma doença condicionada por um par de genes letal recessivo e que provoca a morte de crianças, ao redor dos dois anos de…

prevalencia de um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são: Anemia falciforme. (ou depranocitose) Fibrose cística. Doença de Batten. Doença de Huntington (cromossoma 4). Síndrome de Marfan. Hemocromatose. Deficiência de alfa-1 antitripsina. Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome do X Frágil. Hemofilia A. Fenilcetonúria. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como: Doença autossômica recessiva. Para…

prevalencia de um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são: Anemia falciforme. (ou depranocitose) Fibrose cística. Doença de Batten. Doença de Huntington (cromossoma 4). Síndrome de Marfan. Hemocromatose. Deficiência de alfa-1 antitripsina. Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome do X Frágil. Hemofilia A. Fenilcetonúria. As doenças monogênicas transmitem-se segundo os padrões hereditários mendelianos como: Doença autossômica recessiva. Para que a…

........................................ 7 Critérios Da Herança Recessiva Ligada ao X ............................................. 8 PRINCIPAIS TIPOS DE DISTROFIA MUSCULAR ......................................... 10 DMD – Distrofia Muscular de Duchenne ................................................... 10 DMB - Distrofia Muscular de Becker ......................................................... 11 DMC – Distrofia Muscular de Cinturas ...................................................... 11

menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Distrofia Muscular Progressiva (DMP) 1 Duchenne (DMD) A distrofia muscular progressiva de duchenne é a distrofia muscular mais comum severa, e também a que evolui mais rápido. É caracterizada pela progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular…

de sódio e aumento de consumo do ATP. A perda de superfície da membrana pode ser devido à liberação de parte da dupla camada lipídica,que não é sustentada pelo citoesqueleto. http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2003-16/2/065-069.pdf Síndrome de Duchenne A distrofia muscular é definida como um grupo de doenças geneticamente determinadas, que causam alterações das proteínas estruturais do tecido muscular, causando clinicamente fraqueza muscular. Tal herança se relaciona ao gene…

 CONTRATURAS (retrações tendíneas)  CARDIOPATIA  CPK AUMENTADA DISTROFIAS MUSCULARES         Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de cinturas Distrofia facioescapuloumeral Distrofia muscular de Emery Dreifuss Miopatia distal Distrofia óculo-faríngea Distrofia muscular congênita DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE  INÍCIO PRECOCE (3 a 4 anos de idade)  HERANÇA LIGADA AO X  FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA  DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF