Adl genetica

UNIVERSIDADE DO ESTADO DE MATO GROSSO
CAMPUS UNIVERSITÁRIO DE CÁCERES
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
DISCIPLINA GENÉTICA
4° SEMESTRE DE BIOLOGIA
DISCENTE: JOSÉ DELHIOMARIO JACINTO

Trabalho de Genética

1-Porque só as mulheres não são afetadas pela ADL? Pelo fato das mulheres apresentarem dois cromossomos X e os homens somente um, elas não deveriam manifestar a doença, mas algumas mulheres portadoras da mutação do gene X-ALD podem manifestar a doença devido a inativação d do cromossomo X com o alelo normal. ALD Os homens só contam com um cromossomo X e um cromossomo Y, portanto, os homens com a mutação do gene localizado no cromossomo X, carecem do mecanismo compensatório e manifestam os sintomas da enfermidade. Embora a doença se manifeste principalmente em homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ADL, com sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.

2-Qual seria a importância do projeto genoma no combate a ADL? É importante o projeto genoma, pois ele nos fornece o potencial para desvendar o mecanismo básico das doenças, possibilitando a identificar o gene defeituoso podendo permitir o desenvolvimento de tratamentos mais direcionados, e com isso pode se achar a cura dessas doenças.
3-Cite algumas doenças hereditárias letais?
Fibrose cística; Síndrome de Patau ; Distrofia Muscular de Duchenne; Síndrome de Aicardi ; Síndrome de Turner; Doença de Crohn; Doença de Tay-Sachs. Doença de Tay-Sachs: é uma doença condicionada por um par de genes letal recessivo e que provoca a morte de crianças, ao redor dos dois anos de vida, acometidas por paralisia generalizada. A Doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose na qual há o acúmulo de gangliosídeo GM2 nas células neuronais. Esse acúmulo gangliosídico deve-se a um defeito na enzima hexosaminidase A (Hex A) decorrente de mutações no seu gene codificador, o gene HEXA, o que resulta em diferentes fenótipos (agudo, subagudo, crônico e variante