adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma das leucodistrofia que provoca disfunções no cérebro, a medula espinhal e os nervos periféricos. Afeta principalmente a bainha de mielina do cérebro e em proporção menor a outras partes do sistema nervoso. É uma doença genética do peroxissoma que resulta de uma deficiente oxidação dos ácidos graxos de cadeia muito longa, condicionando compromisso funcional dos tecidos onde estes se acumulam nomeadamente córtex da supra-renal, testículos e sistema nervoso.
O cérebro humano contém uma camada externa de substância cinzenta, onde a maioria dos neurônios estão localizados, e uma massa branca mais interna, que contém os axônios ou filamentos que ligam as células nervosas com o resto do corpo. Os axônios são envolvidos por uma substância gordurosa e branca chamada de bainha de mielina que atua como proteção e permite que os impulsos sejam conduzidos rapidamente.
O gene afetado, denominado gene ADL, e que codifica a proteína ADL encontra-se localizado no braço longo do cromossomo X. Os níveis de AGCML são obtidos por cromatografia gasosa no plasma e/ou fibroblastos da pele após cultura. O diagnóstico bioquímico baseia-se no aumento significativo do nível do ácido hexacosanoico (C26), das razões ácido hexacosanoico/ácido docosanoico (C26/C22) e ácido tetracosanoico/ácido docosanoico (C24/C22).
O padrão de herança em leucodistrofia serão X-unido ou sexo-unido, ocorre a desordem porque só a mãe é portadora do gene deficiente. Se uma mulher é portadora, então, em média, uma e meia das suas filhas também serão portadoras, enquanto o outro meio será completamente normal. Para uma desordem de sexo-unido, se um homem afetado for portador do gene deficiente e possuir filhos, todos os filhos dele serão completamente normais, mas todas as filhas dele serão portadoras. Lubs, Krajicek e Tearney (1977)
A insuficiência supra-renal e o envolvimento neurológico determinam a expressão clínica da doença. Consoante os órgãos alvo atingidos e a idade de