lorenzo

1 ADRENOLEUCODISTROFIA
A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração do metabolismo dos peroxissomos, ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) constituídos de 24 e 26 átomos de carbono no organismo, sobretudo no cérebro e nas glândulas adrenais. (REFERÊNCIA?)
Tal acúmulo está associado à desmielinização dos axônios afetando a transmissão dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal. Afeta quase exclusivamente o sexo masculino com início dos sintomas entre 4 e 10 anos e incidência estimada de 1:25000 homens. A manifestação clínica da doença consiste inicialmente em alterações de comportamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, da memória, da marcha, de distúrbios adrenais e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas e das funções motoras, de convulsões e de disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis plasmáticos dos AGCML, e de Ressonância Magnética mostrando lesões desmielinizantes com distribuição em “asa de mariposa” na substância branca parieto-occipital bi hemisférica, eletromiografia compatível com polineuropatia tipo mielinopático, pesquisa laboratorial para insuficiência adrenal e cariótipo cujo gene defeituoso é o ABCD1 localizado no lócus X9-28 do cromossomo X (2, 3, 4, 5,6). (REFERÊNCIA)
1.1 FORMAS DA DOENÇA
Segundo a AFAG (Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves), existem diferentes formas da doença, que são:
Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ADL, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e