Genética e citogenética

“5p”. Fig. 1 Cariótipo e cromossomo humano normal corado. Trissomia em Seres Humanos A anomalia cromossômica mais conhecida e mais comum em humanos é a síndrome de Down, uma condição associada a um cromossomo 21 extra. Esta síndrome foi descrita em 1866 por um médico inglês, Langdon Down, mas sua base cromossômica não foi claramente compreendida até 1959. As pessoas com síndrome de Down são tipicamente de baixa estatura e com articulações frouxas, particularmente nos tornozelos. Tem crânio largo, narinas largas, língua grande com sulcos distintos e mãos pequenas com um vinco na palma. As habilidades mentais debilitadas requerem que tenham treinamento e cuidados especiais. O cromossomo 21 extra na síndrome de Down é um exemplo de trissomia. A (Fig. 2) mostra o cariótipo de uma paciente com síndrome de Down. Há um total de 47 cromossomos, incluindo dois cromossomos X, além de um cromossomo 21 extra. O cariótipo desta pessoa é, portanto, escrito como 47, XX, +21. A trissomia do 21 pode ser causada por uma não disjunção cromossômica em uma das meioses. O evento de não disjunção pode ocorrer em qualquer um dos genitores, mas parece ser mais provável nas mulheres. Além disso, a frequência de não disjunção aumenta com a idade materna. Assim, entre as mães com menos de 25 anos de idade, o risco de ter um filho com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.500, enquanto nas mães com 40 anos é de 1 em 100. Este aumento de risco se deve a fatores que afetam adversamente o…

balanceamento. O material mais adequado para este tipo de estudo, no entanto, são os linfócitos do sangue periférico. 6. Dê três exemplos de síndromes ligadas ao cromossomo sexual assim como suas características. -Síndrome de Turner: ocorre somente no sexo feminino; cariótipo 45,X0; caracteriza-se pelo indivíduo possuir baixa estatura, mau desenvolvimento do ovário,pescoço e genitália infantil, ausência de menstruação e esterelidade. Possuem bom desenvolvimento intelectual com…

aproveitadas no futuro e fracassos de projeto ou impedimentos que foram solucionados e passados para os outros times não sejam afetados pelo mesmo problema. As principais dificuldades apresentadas por Danilo, as quais também podem ser observadas ao longo do estudo de caso são: Falta de foco, gerando muitos impedimentos. Resistência dos gerentes ou daqueles que imaginam estão perdendo influencia ou poder perante a empresa, principalmente no inicio. Desmotivação daqueles…