Sindrome De Duchenne

Patrícia Calligioni de Mendonça Modelo de relatório a ser entregue: Assunto: Genética – Cariótipo Humano Objetivo: Identificar e organizar 4 cariótipos diferentes e identificar a correspondência com cariótipo normal ou com síndromes comuns em humanos (Down, Duchenne, Klinefelter, Turner). Material: Arquivos com cariótipos identificados de 1 a 4, cola, folha para montagem do cariótipo (como o arquivo “Monte o ideograma aqui”). Procedimento: 1. Cada aluno receberá os…

Patrícia Calligioni de Mendonça Modelo de relatório a ser entregue: Assunto: Genética – Cariótipo Humano Objetivo: Identificar e organizar 4 cariótipos diferentes e identificar a correspondência com cariótipo normal ou com síndromes comuns em humanos (Down, Duchenne, Klinefelter, Turner). Material: Arquivos com cariótipos identificados de 1 a 4, cola, folha para montagem do cariótipo (como o arquivo “Monte o ideograma aqui”). Procedimento: 1. Cada aluno receberá os…

transportador. Pequenas partículas composta por RNA ribossomal (rRNA) e quase 80 proteínas diferentes; Formadas por uma subunidade maior e outra menor; Polirribossomos. A doença humana por defeitos nos ribossomos é chamada de: SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO). MITOCÔNDRIAS As mitocôndrias são as principais organelas celulares. Presente nas células eucariontes, elas são responsáveis pela produção de energia no interior da célula. São bastante…

Distrofia Muscular de Duchenne Definição de distrofia A DMD é a mais comum e a mais severa das, mais de trinta, doenças degenerativas progressivas hereditárias dos músculos, conhecidas por distrofias musculares ou miopatias. Mais especificamente é uma distrofinopatia miopática à qual se engloba também a Distrofia Muscular de Becker (DMB). Ocorre devido a uma mutação recessiva ligada ao gene da distrofina do cromossoma X que leva à diminuição, progressiva e simétrica, da força nos…

a deficiência de mioadenilato deaminase (MAD) é um defeito no metabolismo do nucleotídeo purina. Miopatias Congênitas As miopatias congênitas são aquelas que se manifestam na infância por atraso no desenvolvimento motor ou mesmo pela síndrome do bebê hipotônico. Geralmente, são familiares e os principais exemplos são a miopatia central core, a miopatia nemalínica e a miopatia tubular (centronuclear). São essencialmente caracterizadas por alterações estruturais das fibras musculares.

X. 2.1 DISTROFIAS MUSCULARES Existem diversos tipos podendo variar nos músculos afetados e tempo de progresso, causando comprometimento muscular progressivo e simétrico, dentre as principais estão: Duchenne (DMD) e Becker (DMB) Aspectos genéticos: O defeito genético da distrofia de Duchenne é diferente do que é causado pela distrofia muscular de Becker, mas em ambos os casos está afetado o mesmo gene. O gene é recessivo e ligado ao cromossoma X. Embora a mulher seja portadora do…

Classificação Estão descritas várias classificações tendo em conta a localização e o tipo de lesão encontrada. Segundo a classificação utilizada na Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação, o paralisia obstétrica classifica-se em: • Erb-Duchenne(paralisia alta): Ocorre lesão em C5 a C7. Tendo como manifestações: Braço acometido sem movimento, ao lado do corpo, com o ombro rodado internamente, cotovelo estendido e punho ligeiramente fletido; Perda da abdução…

nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as mais comuns a distrofia muscular progressiva ligada ao sexo, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a distrofia muscular congênita, a distrofia miotônica de Steinert, e as miopatias congênitas, estruturais e não estruturais. Polineuropatias hereditárias, síndrome miastênica congênita e miopatias metabólicas são menos comuns, porém mostram correlação geno-fenotípica cada vez mais precisa.…

dados: nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as mais comuns a distrofia muscular progressiva ligada ao sexo, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a distrofia muscular congênita, a distrofia miotônica de Steinert, e as miopatias congênitas, estruturais e não estruturais. Polineuropatias hereditárias, síndrome miastênica congênita e miopatias metabólicas são menos comuns, porém mostram correlação geno-fenotípica cada vez mais precisa.…

duchenne A distrofia de Duchenne é a forma mais comum e severa de distrofia muscular, ligada ao cromossomo X, que afeta especialmente crianças do sexo masculino. É caracterizada pela progressiva e irreversível degeneração da musculatura esquelética, resultando e uma fraqueza muscular generalizada, em consequência da falta da proteína distrofina na membrana das células musculares. Esta doença foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX.No entanto, a primeira