Distrofia Muscular de Duchenne e Becker

UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SANTOS
CURSO DE NUTRIÇÃO

BETINA MARQUES
CAROLINE DE OLIVEIRA
GABRIELA BALLIO
MONIKE MACHADO

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER

SANTOS
2013
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Introdução
Entre as miopatias primárias, as distrofias musculares progressivas são consideradas as mais frequentes. São mais de vinte tipos destas distrofias caracterizadas por serem doenças de caráter genético e degenerativo, com comprometimento grave, progressivo e irreversível da musculatura esquelética. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a segunda doença geneticamente hereditária mais comum em humanos.

Histórico
O neurologista francês Dr. Guillaine Benjamin Amand Duchenne, em 1861, definiu e descreveu casos de uma doença degenerativa que levou o seu nome “Distrofia Muscular de Duchenne” tendo realizado biópsisas entre outros procedimentos para validar sua investigação. Já o quadro clínico, doença, prognóstico e possibilidade de tratamento foram descritos apenas em 1879, por Willian R. Gowers

Descrição da Doença
A DMD é a mais comum e grave das distrofias musculares pois os sinais e sintomas são severos e com evolução mais rápida, podendo ocorrer a morte por volta da 2ª ou 3ª década de vida. Consiste em um distúrbio genético de caráter recessivo ligado ao cromossomo X, produzido por uma mutação do gene que codifica a distrofina [proteína intracelular predominante nos músculos lisos e que confere estabilidade ao sarcolema (membrana celular do músculo)] e que está localizado no braço curto do cromossomo X, na região Xp21. Isto faz com que haja deficiência ou ausência total da distrofina no sarcolema. Mais de 70% dos casos, a mutação se dá por deleções ou duplicações do gene.
Ocorre principalmente em pessoas do sexo masculino, sendo que as mulheres são portadoras (podendo desenvolver a doença apenas em duas situaçãoes: casos de Síndrome de Turner (45X) e quando os dois genes herdados forem