Síndrome de Down, Turner e Klinefelter

E.E. Profº Carlos Cattony Síndrome de Down,Turner e Klinefelter. Introdução Falaremos neste trabalho um pouco sobre as síndromes de Down, Turner e Klinefelter. Oque é a doença, a características do portadores e seu tratamento. Síndrome de Down Oque é: Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.3 É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal . Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. Caracteristicas dos Portadores: Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield , uma flexibilidade excessiva nas articulações

COLÉGIO Prof.ª Série / turma Síndromes Aluno: Cidade/ estado Setembro- 2013 Introdução Este trabalho inicia sobre a Síndrome de Klinefelter, sua descoberta conceito, tratamento, tentando trazer uma visão ampla dessa patologia genética. E se estendendo pela síndrome de Turner que são aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em…

Síndrome de Down Causas Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos. Sintomas Os sinais físicos comuns incluem: Tônus muscular reduzido no nascimento Excesso de pele na nuca Nariz achatado Articulações…

também ser indicado por 2n – 2. A síndrome de Down.Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna.Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde o topo do…

de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal. A Síndrome de Turner caracteriza-se por uma anormalidade do cromossomo sexual ocorrida em indivíduos com fenótipo feminino frequentemente com o cariótipo 45, X. Esta anormalidade é responsável pela alta taxa de mortalidade de zigotos portadores da síndrome de Turner em abortos espontâneos. Dentre as especificidades apresentadas pelas mulheres portadoras desta síndrome, as mais destacáveis são: baixa…

São Paulo, 30 de agosto de 2014 Júlia Pereira da Silva Miranda, nº17 – 2º ano B Professora Juliana – Biologia Síndromes Cromossômicas Down, Turner e Klinefelter Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte…

Rayelli Barros Introdução A síndrome de Klinefelter, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. A síndrome de Klinefelter, descrita pela…

cariótipo de síndrome de Down 2- Qual o cariótipo de síndrome de Turner 5- Um indivíduo 2n + 1 apresenta: a) Triploidia b)Haploidia c) Poliploidia d)Monossomia e) Trissomia 6- Síndrome detectada logo após o nascimento e se faz necessário administrar hormônios no paciente é: a) Down b) Patau c)Edward d)Klinifelter e)Turner 7- Quando ocorre a modificação no material genético como a diminuição ou aumento de um ou mais cromossomos, denominamos: a) Monossomia…

Síndrome de Klinefelter O que é Síndrome de Klinefelter? A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome…

ocorre no ovário. 1 cromossomo n° 01 da mãe e 1 cromossomo n°01 do pai; até dar 23 pares de cromossomos. Síndrome da Down: alteração no par n°21 (foi um cromossomo de n°21 a mais). Erro na meiose. Todos os que têm Down vão ter 47 cromossomos. Eles são iguais aos outros, só terão dificuldades. Síndrome Cri Du chat: cromossomo n°05 quebra um dos “bracinhos”. Síndrome de Klinefelter: Síndrome de Turner: Células somáticas: são todas as suas células, menos as reprodutivas (óvulo…