Conclusao sobre Daltonismo, Hemofilia, Sindrome de turner, Sindrome de Klinefelter, Sindrome do Poli X e Sindrome de Down

O termo daltonismo designa uma anomalia hereditária provocada por um gene recessivo localizado no cromossoma X e que se manifesta na incapacidade de distinguir determinadas cores do espectro visual. Por estar relacionada com o cromossoma X, esta anomalia tem uma incidência dez vezes maior no homem do que na mulher dado que, para que as mulheres sejam afetadas, são necessárias duas cópias do referido gene, pois estas possuem apenas um cromossoma X.
A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
A Síndrome de Turner caracteriza-se por uma anormalidade do cromossomo sexual ocorrida em indivíduos com fenótipo feminino frequentemente com o cariótipo 45, X. Esta anormalidade é responsável pela alta taxa de mortalidade de zigotos portadores da síndrome de Turner em abortos espontâneos. Dentre as especificidades apresentadas pelas mulheres portadoras desta síndrome, as mais destacáveis são: baixa estatura e esterilidade.
A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação numérica dos cromossomos. Há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo, onde o portador do sexo masculino apresenta o cariótipo 47, XXY. Ela foi descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. A anomalia cromossômica que causa a síndrome ocorre em menos de 0,2% dos bebês recém-nascidos. A Síndrome do poli X, trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49, XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não disjunção de material genético