Sintomas e Causas das Sindromes de Down, Turner e Klinefelter

Síndrome de Down
Causas
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
Sintomas
Os sinais físicos comuns incluem:
Tônus muscular reduzido no nascimento
Excesso de pele na nuca
Nariz achatado
Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
Uma única dobra na palma da mão
Orelhas pequenas
Boca pequena
Olhos inclinados para cima
Mãos largas e pequenas com dedos curtos
Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:
Comportamento impulsivo
Capacidade de discernimento diminuída
Pouca capacidade de atenção
Aprendizado lento
Síndrome de Turner
Causas
Os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).
Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.
Sintomas
Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês incluem:
Mãos e pés inchados
Pescoço alado e largo
Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:
Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
Peito liso e largo em forma de escudo
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de