Síndrome de Klinefelter, Turner, Down

COLÉGIO
Prof.ª
Série / turma

Síndromes

Aluno:

Cidade/ estado
Setembro- 2013

Introdução
Este trabalho inicia sobre a Síndrome de Klinefelter, sua descoberta conceito, tratamento, tentando trazer uma visão ampla dessa patologia genética.
E se estendendo pela síndrome de Turner que são aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Finalizando com a síndrome de Down é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. Por causa dessas três cópias, as crianças apresentam algumas características comuns entre elas: os olhos levemente puxados, o rosto mais arredondado, dificuldade na fala, desenvolvimento motor mais lento, etc. estas características fazem com que elas sejam diferentes das outras crianças denominadas “normais”.

Síndrome de Klinefelter
Conceito
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica, e a existência de um cromossomo X adicional que afeta os homens. Todos os homens possuem um cromossomo X e Y, mas, ocasionalmente uma variação era resultar em um homem com um X a mais, ocorre a não disjunção dos cromossomos sexuais durante gametogênese.
Esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY, existem outra menos comum como 48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXXY e mosaico 46XY / 47XXY este é o cariótipo mais comum. Este cromossomo extra (X) causa mudanças características nestes menos.
Características Fenotípicas
• Esterilidade: embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos, cerca de dois cm de comprimento e não produzem espermatozoide devido à atrofia dos canais seminíferos.
• Ginecomastia: desenvolvimento de seios
• Características masculinas incompletas: voz feminina, pouca barba, pouca