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A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos, ela uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos. Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
Diagnóstico
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio. Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico.
Outros exames que podem ser feitos incluem:
Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
ECG
raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:
Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade
Exames dentários a cada 6 meses raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos
Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
Teste de tireoide a cada 12 meses
Tratamento
Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.
Ao amamentar, o bebê deve estar bem apoiado e completamente acordado. O bebê poderá babar devido a deficiências no controle da língua. No entanto, muitos bebês com síndrome de Down podem ser amamentados com êxito.
A obesidade pode ser um problema para crianças e adultos. É importante realizar muitas atividades e evitar