Sindrome De Down Klinefelter E Turner

Introdução O presente trabalho tem como objetivo observar a rara Síndrome de West, estabelecendo uma relação entre a teoria e a prática, principalmente no que diz respeito ao dia-a-dia da família e da portadora da Síndrome. Para a construção do mesmo, uma obra foi de extrema importância como embasamento teórico, Darwin e os grandes enigmas da vida (Stephen Jay Gould). O tema central desta obra é a teoria da seleção natural, criada por Darwin no século XIX. Este elegante produto

sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente: Síndrome de Down; Síndrome de Edward; Síndrome de Patau; Trissomias com cromossomos sexuais: Síndrome de Klinefelter (XXY); Síndrome do XYY; Síndrome do Triplo X (XXX); Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner. Doenças Genéticas Poligênicas São chamadas…

ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos no 5. Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal.…

Os maiores componentes destas ilhotas afetando o funcionamento e sobrevivência destas. Com recentes estudos Pesquisadores do Instituto Skirbal e Escola de Medicina da Universidade de Nova York, descobriram na rara doença chamada Wolcott-Rallison, síndrome da diabete infantil, é uma desordem caracterizada por uma destruição antecipada das células β, causadas por mutações no gene que codifica a informação para a produção de insulina pelo Retículo Endoplasmático. Assim como nesta doença, a…

Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose cística Hemofilia A Hipercolesterolemia familiar Talassemia Síndrome de Marfan Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Ex: Síndrome de Down Trissomias : 18 – 13 – X Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato) Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome do XYY Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação…

lotes cromossômicos (tetraplóides) e com seis lotes cromossomos (hexaplóides). Porém, geneticamente, quando o número dos lotes cromossômicos é maior que 2 usa-se o termo Poliploidia. Exemplos de Aneuploidias Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Exemplo de Euploidias O caso da zebra, com 2n=44 cromossomos, é ainda mais drástico. A zebra-cavalo provavelmente tem 2n=54 e também irá apresentar problemas de pareamento durante a segunda divisão…

ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação de cromossômicas. Varias deleções nos seres humanos são conhecidas e talvez mais estudadas seja a Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta e ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos 5. Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diploide normal, o…

alterado, podendo ter diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não em todos. • A maioria dos afetados apresenta monossomia ou trissomia. TRISSOMIA DO 21 – SÍNDROME DE DOWN MONOSSOMIA DO X – SÍNDROME DE TURNER TRISSOMIA XYY – SÍNDROME DO SUPER HOMEM TRISSOMIA XXY – SÍNDROME DE KLINEFELTER Mutações estruturais • Afetam a estrutura dos cromossomos, o número ou o arranjo dos genes. • Podem ser classificadas em: DELEÇÃO DUPLICAÇÃO INVERSÃO…

raras que as trissomias e, geralmente, impedem o desenvolvimento do embrião portador. Autossômicas (cromossomos não sexuais) Síndrome de Down – 47, XX ou XY+21 Síndrome de Patau – 47, XX ou XY+13 Síndrome de Turner – 47, X0 Alossômicas (cromossomos sexuais) Síndrome de Klinefelter – 47, XXY Síndrome do “triplo X” – 47, XXX; 48, XXX Síndrome XXY – 47, XXY Origem da vida: -Abiogênese (geração espontânea) = origem da vida a partir de matéria não viva…

de acordo com a queixa registrada no formulário de encaminhamento (N=317). Motivo N % Deficiência mental de etiologia não esclarecida 81 25,55 Distúrbio de crescimento (baixa estatura) 43 13,56 Suspeita clínica de síndrome de Down 22 6,94 Anomalia congênita isolada 18 5,68 Deficiência visual 15 4,73 Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 14 4,42 Anomalias congênitas múltiplas 13 4,10 Distúrbio de diferenciação…