Sindrome De Down Klinefelter E Turner

grave é a trissomia 21 (síndrome de Down), sendo menos frequentes, mas mais graves, a trissomia 13 (síndrome de Patau) e a trissomia 18 (síndrome de Edwards). Relativamente às anomalias numéricas dos cromossomas sexuais, apenas é compatível com a vida a monossomia X (síndrome de Turner), já que a monossomia Y é mortal, sendo mais comum a existência de cromossomas sexuais supranumerários, como é o caso dos homens com um ou mais cromossomas X extra (síndrome de Klinefelter) e o das mulheres com um

exemplo temos a hipertricose auricular (pêlos nas orelhas) e a ictiossomia (pele dura e com aparência de couro ou escamas de peixe). CAPÍTULO 7 Síndromes a) Conceito — Síndrome é uma manifestação sintomática de um quadro clínico complexo, determinado por fatores cromossômicos hereditários ou não. b) Tipos de síndrome com base genética: b.1. Síndrome de Down (Mongolismo) — É a manifestação do caráter genotípi- co onde o indivíduo tem 47 cromossomos (45+XX ou 45+XY), também…

do cariótipo humano de um certo indivíduo. Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que: a) é fenotipicamente normal. b) apresenta síndrome de Edwards. c) apresenta síndrome de Turner. d) apresenta síndrome de Down. e) apresenta síndrome de Klinefelter. 14- Em organismos pluricelulares, divisão por mitose significa: a) reprodução b) degeneração c) recombinação d) crescimento e) gametogênese 15- “Nos humanos, o…

Questão Faça uma relação das síndromes, tipo de alteração cromossômica, cromossomo envolvido, incidência da síndrome (um em quantos), número do cromossomo envolvido e características corpóreas do sindrômico. Aberrações cromossômicas estruturais São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas

Doenças cromossômicas: Síndrome de Turner A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser…

cromossômicas • Alterações numéricas • Alterações estruturais Síndrome de Down • Alteração numérica do cromossomo 21 (trissomia do cromossomo 21) • Retardamento mental e uma série de características. Síndrome de Turner • Apenas um cromossomo sexual (monossomia); • Cromossomo X (sexo feminino); • Baixa estatura; • Problemas no desenvolvimento dos órgãos genitais; • Infertilidade; • Retardo mental leve; • Pescoço alado. Síndrome de Klinefelter • Três cromossomos sexuais,…

Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri duchat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de umdos cromossomos no 5. | | Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duasvezes em uma…

cromossomos. Sexuais: a) Síndrome do Poli-X (XXX): Fértil, distúrbios sexuais, dificuldade de aprendizagem. b) Klinefelter (XXY): Na maioria dos casos é devido a não-disjunção na formação dos óvulos, estatura maior que a média, genitais atrofiados, azoospermia, ginecomastia, distúrbios de comportamento, QI baixo, poucos pêlos no corpo, estéril etc. c) Duplo Y (XYY): Fertilidade baixa, normais, altos, pequeno retardo mental, acne acentuada na adolescência etc. d) Turner (X0): Na…

Albinismo Distrofia miotônica Hipercolesterolmia familiar Distrofia muscular de Duchene Talassemia Doença de Huntington Síndrome de Marfan Doença de Tay-Sachs Fenicetonúria Hemofilia A Entre todas as mutações génicas existentes vou abordar um pouco do Albinismo: Albinismo 1. Causas da doença: As…

um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down provocada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X, a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia dos cromossomos sexuais, síndrome de Patau, causada pela trissomia do 13, síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18. Euploidias: quando todos os seus cromossomos são…