Anomalias Geneticas na Especie Humana

Anomalias Genéticas na Espécie Humana
Anomalia hereditária: gene ou cromossomo.
Mutações: é uma alteração na seqüência de bases do DNA. Podem ser gênicas ou cromossômicas.
A. Mutações gênicas: são alterações na seqüência dos nucleotídeos de um locus gênico (perda, ganho ou substituição) que ocorre durante a duplicação do DNA.

Gene A Mutação Gene a Proteína A Proteína a
A.1- Fibrose cística: produção de muco espesso produzido pelas glândulas exócrinas e os pulmões. Combate com enzimas digestivas, expectoração do muco, antibiótico etc.
A.2- Anemia falciforme ou siclemia: substituição do aminoácido.
A.3- Hemofilia, daltonismo, distrofia muscular progressiva de Duchene.
A.4- Raquitismo resistente à vitamina D.
A.5- Fenilalanina: matéria-prima precursora de outras substâncias e produção de proteínas:
a) alcaptonúria: urina e cartilagens escurecem em presença de oxigênio artrite nos tecidos e cartilagens. Causa: falta a enzima 2 transforma a alcaptona em CO2 e H2O.
b) fenilcetonúria (PKU): QI baixo, pouca melanina. Causa: falta a enzima 1 transforma a fenilalanina em tirosina.
c) albinismo: ausência de melanina. Causa: falta a enzima 3 transforma a tirosina em dopa.

B. Mutações cromossômicas: anomalias no processo de divisão celular que propicia o aparecimento de núcleos com números e/ou estruturas de cromossomos alterados. Origem: não-disjunção dos cromossomos sexuais ou autossômicos. São aberrações sexuais.

Tipos de Aberrações:

Euploidias (envolvem conjunto n inteiros de cromossomos) Haploidia: n Triploidia: 3n