Sindrome De Down Klinefelter E Turner

Prófase (c) Metáfase (d) Anáfase (e) Telófase. 5) Explique as fases da meiose I e meiose II? 6) A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de: (a) Euploidia (b) Aneuploidia (c) Deleção (d) Duplicação (e)…

exemplo seria a Síndrome de Down.)  SINDROME DE TURNER SÍNDROME DE DOWN Primeira condição patológica que serviu para demonstrar que as aberrações cromossômicas podem determinar anomalias na espécie humana.;  SÍNDROME DE KLINEFELTER A maioria dos casos é averiguada somente após a puberdade;  Após essa idade que são detectadas as principais características dessa doença:     Pênis e testículos pequenos Estatura elevada Pouca pilosidade pubiana  A síndrome de Klinefelter…

mutações cromossómicas numéricas, sendo que este último tipo irá trazer graves consequências, que conduzem a diversos tipos de Síndromes, como a de Turner, a de Down e a de Klinefelter. Não só as mutações cromossómicas numéricas levam ao aparecimento de Síndromes, mas também as mutações cromossómicas estruturais implicam o aparecimento de doenças, como a Síndrome de Cri-du-chat e a Leucemia Mieloide Crónica. Para justificarmos este tipo de doenças, vamos começar por explicar por que razão

COLÉGIO ESTADUAL AUGUSTO MEYER Síndromes NOMES: Ana Antunes, Alickson Alois, Derick Sartor TURMA: 305 Esteio, 13 de dezembro de 2013. INTRODUÇÃO Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou condições clínicas, independentemente da etiologia que as diferencia. Elas variam desde comuns como a síndrome de down, até as mais raras como, por exemplo, Progeria com menos de 200 casos no…

Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Diagnóstico Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode…

Vida –Biologia 11º ano, Porto Editora, 1997) 3.1. Identifique o sexo e o síndrome dos indivíduos A, B, C e D, utilizando a seguinte chave: 1- Menina com trissomia 21 ou Síndrome de Down 2- Menina com Trissomia 13 ou Sídrome de Patau 3- Menina com Síndrome de Turner 4- Rapaz com Trissomia 18 ou Síndrome de Edwuards 5- Rapaz com Síndrome de Klinefelter 6- Rapaz com Síndrome de supermasculinidade 3.2. Escreva o cariótipo de cada…

albino e normal para o daltonismo e a mulher é heterozigota para os dois loci. A probabilidade de nascer, deste casal, um filho do sexo masculino, de fenótipo completamente normal, é: A) 100% B) 12,5% C) 37,5% D) nula resp. B 5-A síndrome de Down se deve a uma trissomia do cromossomo 21. Desta forma, queremos dizer que um indivíduo portador desta anomalia hereditária corre um grande risco de passá-la para a sua progênie, possuindo o seguinte número de cromossomos em suas…

um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes. A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias. *Alterações estruturais: Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é…

um ou mais cromossomos tanto nos autossômicos como nos sexuais, causando uma série de distúrbios, como por exemplo, a síndrome de down provocada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X, a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia dos cromossomos sexuais, síndrome de Patau, causada pela trissomia do 13, síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18. Euploidias: quando todos os seus cromossomos são…

fecundado por um gameta normal, o resultado será uma célula-ovo diplóide, porém deficiente em um cromossomo. Essa anormalidade quantitativa se chamamonossomia, e se representa por (2n - 1). Na espécie humana, um exemplo já citado de monossomia é a síndrome de Turner (44 autossomos + X0), cujos portadores têm 45 cromossomos nas células somáticas, e falta um dos cromossomos sexuais. São mulheres de baixa estatura e estéreis. Caso dois gametas portadores do mesmo defeito se encontrem, o…