Sindrome De Down Klinefelter E Turner

cromossomo ao invés de 1 par); estas são incompatíveis com a vida, exceto quando envolvem cromossomos sexuais. Nas trissomias, a mais comum é a do cromossomo 21 (Síndrome de Down), cujo cariótipo é 47,XX+21 ou 47,XY+21 em 95% dos casos.Também podem chegar ao nascimento casos de trissomia dos cromossomos 13 e 18, respectivamente Síndrome de Patau e de Edwards. As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a…

SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21) - está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. - A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento. - Retardo mental leve a moderado - Prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas) - Olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa Prega palmar transversa

humana é a síndrome de Down, também chamada de mongolismo, que se caracteriza pela: a) não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese; b) ausência de um cromossomo sexual; c) trissomia do cromossomo 21; d) monossomia do cromossomo 21; e) trissomia de um cromossomo sexual. 06. (UF - Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma monossomia? a) Síndrome de Down b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Klinefelter d) Síndrome de Kernicterus e)…

as mutações estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação. · Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5. · Síndrome da duplicação: o bebê…

anomalias genéticas, entre as quais destacamos: Síndrome de Turner Nesta anomalia as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45, X em vez de 46, XX. A síndrome de Turner apresenta os seguintes sintomas clássicos: mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e anomalias dos dedos. Síndrome de DownO afetado…

forma: Homem: 46, XY ou 22AA + XY Mulher: 46, XX ou 22AA + XX Quando ocorrem alterações nos cromossomos, seja em sua estrutura ou em quantidade, podem ocasionar doenças, chamadas aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Down, síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter. Capítulo 14 Uma célula se divide e origina novas células, passando a informação genética contida em seu DNA para as células-filhas. Reprodução dos organismos. Nos procariontes, Bactérias. O DNA…

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php Aneuploidias dos cromossomos sexuais Síndrome de Klinefelter São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYYe 49 XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3…

do olho (retina). A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de…

pessoas em todo o mundo: - Síndrome de down (acidente genético) O que é? É caracterizadada como a ocorrência de uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 21 (três cromossomas 21 - trissomia 21). A sindrome de Down envolve uma combinação específica das características fenotípicas que inclui atraso no desenvolvimento intelectual, baixa estatura, face achatada, olhos oblíquos, língua grande, boca pequena e malformações cardíacas. Causas: O síndrome de Down pode ter…

Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo. Doenças causadas por mutações cromossômicas numéricas Aneuploidias Autossômicas Síndrome de Down ou Trissomia do cromossomo 21 Tipo de Alteração Aneuplodia do tipo Trisossomia Cariótipo 47, XX +21 ou ou 47, XY +21 Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua…