biologia

O que é o genoma humano??

O genoma humano está distribuido pelos 23 pares cromossomas existentes num organismo, que por sua vez, contêm genes.
O genoma humano é o código genético do Homem, ou seja, toda a informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico), que se organiza numa estrutura formada por 4 base que se unem aos pares, a adenina com a timina e a citosina com a guanina.

Para que serve?
A ordem do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequência.Identificar o genoma humano possibilita o conhecimento da causa da maioria das doenças. Assim, muitas delas podem ser diagnosticadas ou curadas. Também se pode prevenir o risco das doenças se manifestarem em determinadas pessoas. Doenças que podem ser detetadas
Os cientistas acreditam que graças aos estudos do genoma humano, futuramente será possível eliminar muitas doenças de origem genética que atingem inúmeras pessoas em todo o mundo:
- Síndrome de down (acidente genético) O que é?
É caracterizadada como a ocorrência de uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 21 (três cromossomas 21 - trissomia 21).
A sindrome de Down envolve uma combinação específica das características fenotípicas que inclui atraso no desenvolvimento intelectual, baixa estatura, face achatada, olhos oblíquos, língua grande, boca pequena e malformações cardíacas.
Causas:
O síndrome de Down pode ter quatro origens:
Erro na divisão Meiótica
Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.
Ocorre por acidente genético, mais precisamente, um erro na divisão meiótica por parte do gâmeta da mãe. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes Down com trissomia livre são filhos de mães jovens.
Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do