genetica

Trabalho
De
Anomalia Genética

Curso Técnico de Enfermagem
Nome: GISELE APARECIDA DA CRUZ MENDES
Professora: MAYARA
ANOMALIAS GENÉTICAS

As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos.
Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises.
Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado.
A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.
São bastante frequentes as anomalias de um ou de mais genes, sobretudo dos recessivos. Cada indivíduo tem de seis a oito genes recessivos anormais, os quais só provocarão um funcionamento anormal das células se existirem dois iguais. As probabilidades de que isso aconteça são escassas na população em geral; não obstante, aumentam nas crianças de pais com parentesco próximo, assim como naqueles grupos fechados que se casam entre si. Denomina-se genótipo a dotação genética ou a informação hereditária de uma pessoa. A expressão individual do genótipo denomina-se fenótipo. Todas as características diferenciais hereditárias (traços) são codificadas pelos genes. Algumas, como a cor do cabelo, diferenciam simplesmente uma pessoa da outra e não se consideram anormais. No entanto, uma doença hereditária pode também ser o resultado de características anormais que apareçam como expressão de um gene anormal.

ALBINISMO

O albinismo é uma alteração genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene