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estrutura dos cromossomos ocorrem devido a quebras no material genético que tende a se ressoldar e conseqüentemente pode ocorrer falhas. As causas associadas a essas quebras incluem radiação, substâncias químicas como os metais pesados por exemplo. Abaixo estão listados os principais tipos de rearranjos cromossômicos: • DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo • DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado • INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero é denominada pericêntrica, quando não envolve o centrômero é denominada paracêntrica • TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. • ISOCROMOSSOMOS - Resultam de um erro na divisão do centrômero que ao invés de separar as cromátides separa os braços do cromossomo. • Cromossomos em anel - ocorrem duas quebras em um cromossomo uma em cada braço, as pontas se afastam ou se juntam e o pedaço mediano se curva, formando um anel. [pic] Figura obtida no livro de ANDERSON, P & GANETZKY, B. An Electronic companion to Genetics. Cogito Learning Media 1997 [pic] Figura mostrando a formação de isocromossomos SÍNDROME DO "MIADO DE GATO" |[pic] |46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5) …

Introdução Cromossomo é a estrutura responsável por armazenar todas as caracteristicas genéticas proprias de um ser humano, seja a cor dos olhos, cabelos, estatura, são os cromossomos que carregam todas as informações necessarias para o crescimento e desenvolvimento das celulas, eles são constituídos por DN.O DNA fica como uma fita enrolada em espiral, por isso, todo o DNA cabe em uma célula encontram-se em pares, e m nosso código. O número de cromossomos não está relacionado ao…

Síndrome da Deleção 3p • Descrita por Verjaal e De Nef (1978); • Deleção 3p25, fenótipo deleção 11q24.1; • Deficiência de crescimento (hipotonia – diminuição do tônus muscular); • Retardo mental; • Ponte nasal proeminente, nariz pequeno com narinas antevertidas, orelhas malformadas, cantos da boca direcionados para baixo, polidactilia em mãos e pés (6 dedos em cada mão e pé). Um menino de 5 meses de idade. Ptose palpebral bilateral (olho fica caído na lateral), o filtro longo…

NUMÉRICAS Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n-Triploidia; 4n - Tetraploidia) [pic] Poliploidia – Presença de um conjunto completo extra de cromossomos em uma célula - Visto comumente em plantas - Em seres humanos é menos freqüente, mas já foram observados casos de: Triploidia (69 cromossomos no núcleo celular / 69 XXX) Tetraploidia (92 cromossomos no núcleo celular/92 XXXX) Grande quantidade de produto gênico…

Cromossômicas Estruturais Cromossomos Homólogos Ex:Fibrose Cística que afeta o pâncreas Deleção do braço curto do cromossomo 5. Formação de um segmento adicional em um cromossomo é tolerável Promove re-arranjos cromossômicos e pode facilitar a evolução Pode ser simples ou recíproca ________________________________________________ Mutações Cromossômicas Estruturais – CHAVES. S. R 06/06 – Pg. 3 Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão é a ocorrência de…

A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo). As principais características da síndrome são: * Deficiência mental * Hipotonia * Crescimento reduzido durante a gestação * Polidactilia * Atraso neuropsicomotor * Alterações musculoesqueléticas * Hérnia umbilical * Deformidade dos pés (ausência do arco…

Cromossomos Humanos: são 22 pares autossomos, ou seja, similares em homens e mulheres; e um par de cromossomo sexual, sendo XX (homólogos) ou XY (não-homólogos). Totalizando 46, XX (mulheres) e 46, XY (homens). Cromossomo X (p=braço curto/ q= braço longo/ banda localização gene frágil Xq28, ou seja, cromossomo X, no braço longo na banda 28). Cultura de Linfócito: Vários são os tecidos usados para a preparação de cromossomos. Podem ser usados linfócitos, sangue e medula óssea. A…

Síndrome do “Miado de gato” (cri du chat) Distúrbios Cromossômicos Sabe-se hoje que os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção de todo o desperdício reprodutivo, malformações congênitas e retardamento mental, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. As anormalidades cromossômicas são responsáveis por sessenta ou mais síndromes identificáveis, que coletivamente são mais comuns…

cromossômica pode ser definida como o processo que resulta: - na perda, ganho ou rearranjo de partes de cromossomos (estruturais) - no número anormal de cromossomos individuais (aneuploidias) - no número anormal de conjuntos cromossômicos (euploidias) Ocorrência: Constitucional: ocorre em todas as células do corpo - espermatozóide ou óvulo anormal - uma fertilização anormal - evento anormal na fase embrionária inicial Mosaicismos (adquirida): ocorre apenas em algumas células…

SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN A síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões. Como foi dito anteriormente, sabe-se que a causa da síndrome é uma deleção no braço curto do cromossomo 4, chamado de braço p, mais especificamente na região WHSC1 e WHSC2. A…