Sindrome de angelman

1 Introdução A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Até 1987, o interesse por esta doença foi bastante reduzido. Neste ano, observou-se que a análise dos cromossomos de afetados por S.A. mostrava em cerca de 50% dos indivíduos a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. O que parecia ser uma situação muito rara mostrou-se bastante frequente: estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença. Bower & Jeavons, em 1967, ao descreverem dois casos similares aos relatados por ANGELMAN (1965), enfatizaram o comportamento alegre dos mesmos e sugeriram o termo “happy puppet syndrome”. Esta denominação foi logo aceita e amplamente utilizada devido ao seu significado evocativo, entretanto o termo “Síndrome de Angelman” (SA) foi adotado, posteriormente, por não ter caráter depreciativo. Seguiram-se novos relatos de casos, com um número restrito de pacientes, que sugeriam uma doença rara com natureza esporádica. WilliamS & Frias (1982) foram os primeiros a postular que a SA estivesse provavelmente subdiagnosticada e subestimada e concluíram que havia poucas evidências para uma herança mendeliana nesta síndrome. O relato de casos familiais sugeria que na SA, até…

1º PSICOLOGIA ABILIO MACHADO 100600848 DIURNO S ÍNDROME DE A NGELMAN B IOLOGIA E GENÉTICA A PLICADA A P SICOLOGIA P RO F ª . PA TR Í CI A F R E I TA S Síndrome de Angelman N O B R A S I L E R A C O N H E C I D A C OM O A S Í N D R OM E D O F A N T OC H E F E L I Z ( O U D A M A R I ON E T E O U B O N E C A ) N O S E U A D E “ H A P P Y P U P P E T ” ( B O N E C O O U F A N T OC H E F E L I Z ) P O R T E R S I D O C O N S I D E R A D O U M N OM E P E J OR A T I V O, D E…

Síndrome de Angelman | Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman , é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental, alterações de comportamento e características físicas próprias.Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.CausasA síndrome de Angelman é decorrente de uma falha genética no cromossomo 15. O…

Síndrome de Angelman A Síndrome de Angelman ocorre a cada 15.000 nascimentos e conta com poucos recursos de tratamento no Brasil. Foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma deficiência genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez,…

Síndrome de Angelman Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. É causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de…

Síndrome de Angelman Aplicação: A Síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso severo no desenvolvimento ou retardo mental, debilitação severa de comunicação, marcha atáxica, convulsões (que se iniciam com cerca de um ano e meio de idade e costumam ser acompanhadas de febre alta) e um comportamento único que inclui rir e sorrir com frequência e excitabilidade. Fisicamente, os pacientes apresentam boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados e língua protusa. A incidência…

1. Introdução A Síndrome de Angelman (SA) foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, essa síndrome é um distúrbio neurológico causando deficiência intelectual, alterações de comportamento e características físicas próprias. Ocorre a cada 15.000 nascimentos e incidência exata é desconhecida. Trata-se de uma doença genética, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe, o caso pode ocorrer mais de uma vez na mesma família. A epilepsia é um dos seus sintomas que é…

Fenótipo da Síndrome de Angelman As principais características presentes nas crianças com a Síndrome de Angelman são: - Retardo mental grave; - Comprometimento da linguagem: A fala é uma das principais dificuldades dessas crianças, elas até podem falar algumas palavras isoladas, mas também podem não falar nada e apenas se comunicarem por alguns sinais. - Episódios de risos e comportamento alegres imotivados: Esses são os comportamentos mais marcantes da Síndrome de Angelman, e…

UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO IDENTIFICAÇÃO DO GRUPO: Sandra Cristina R. Azevedo e Vanderleia Paes Siqueira CURSO: Ciências Biológicas (EAD) DISCIPLINA: Citogenética PROFESSORA: Teresa Marquim TUTOR RESPONSÁVEL: Carlos Catão Histórico e principais características clínicas A Síndrome de Angelman (SA) é uma desordem neurológica na qual há dificuldades de aprendizado importante associado a comportamento e aspecto facial…

Sindrome de Angelman e de Prader-Willi Foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma deficiência genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. Quando o dano no cromossomo deriva do pai, teremos a síndrome de Prader-Willi. Imprinting Genômico Em alguns distúrbios, a expressão do fenótipo da doença depende da herança maternal ou paternal de…