Síndrome de Bernard-Soulier

INTRODUÇÃO A Síndrome de Bernard-Soulier é uma doença Hereditária, autossômica recessiva, onde o seu portador tem plaquetas em tamanho maior do que normalmente se encontra e em uma menor quantidade. Os sintomas dessa síndrome são: hemorragias, fluxo menstrual intenso, cansaço fácil, trombocitopenia, hematomas, aumento dos megacariocitos, menor tempo de sobrevivência das plaquetas. O tratamento pode ser feito evitando medicamentos à base de ácido acetilsalicílico, evitando fazer atividades físicas que possam vim a causar hemorragias ou hematomas. OBJETIVO Ter um maior conhecimento da doença, bem como seu tratamento, suas causas, sintomas, consequências entre outros fatores relevantes da mesma. REFERENCIAL TEÓRICO A Síndrome de Bernard-Soulier é uma doença hemorrágica hereditária rara devido a uma diminuição da capacidade de adesão das plaquetas, o que compromete o início da formação do coágulo. É caracterizada por uma redução moderada no número de plaquetas e pela presença de plaquetas gigantes. A anomalia da adesão plaquetar é devida à diminuição ou ausência do complexo GPIb-V-IX na sua membrana. Nestes doentes têm sido encontradas mutações nos genes GP1BA, GP1BB e GP9. A transmissão é autossômica recessiva e os portadores são, em geral, assintomáticos. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, 25% de probabilidade de ter um filho com a Síndrome de Bernard-Soulier. …

constantes de agitação e temperatura, após adição dos agentes agregantes plaquetários: ADP, adrenalina, colágeno e ristocetina. Agregação espontânea: agregação máxima até 5% no período de 10 minutos. ADP 10,0 microM: agregação máxima 71-95%. ADP 2,5 microM: agregação máxima 17-44% para curva primária com desagregação. ADP 2,5 microM: agregação máxima 54-92% para curva monofásica ou bifásica. Colágeno 5,0 microgramas/ml: agregação máxima 86-97%. Colágeno 1,0 microgramas/ml:…

substâncias que estimulam uma ativação ainda maior de outras plaquetas e melhoram o processo hemostásico.. Hemostasia Primária[editar] Vasoconstrição: primeiramente o vaso lesado se contrai. Adesão: Inicia-se quando as plaquetas se aderem ao endotélio vascular. Essa aderência acontece com uma ligação entre a glicoproteína Ib/IX/V na superfície das plaquetas e colágeno exposto durante a lesão do endotélio. Essa ligação é mediada pelo fator de von Willebrand que funciona como uma…

menorragia em mulheres • Diagnóstico: – contagem de plaquetas 10.000 a 100.000/µL – distensão do sangue mostra a ↓ n° de plaquetas e a presença de plaquetas grandes – MO: n° normal ou aumentando de megacariócitos – dosagem de IgG contra glicoproteínas de membrana (GP) Distúrbios da hemostasia Púrpura trombocitopênica idiopática - PTI • Tratamento: gravidade sangramento da plaquetopenia e do – assintomáticos com contagens > 30.000-40.000/µL, acompanhados…

LINFONODOMEGALIA LOCALIZADA Viroses, infec bacterianas, CERVICAL LA , paracoco, BK, DH neoplasias,sarcoidose, OCCIPITAL Infecções locais, sífilis, BK, RETRO AURICULAR rubéola. Idem + neoplasias + LNH SUPRA CLAVICULAR Idem + infecções, DH, MEDIASTINAL LNH, abscesso pulmonar, RETRO Infec agudas, salmonelose, PERITONEAL BK, abscesso abd, LNH INFECÇÕES NEO PLASIA HIPERSENSI BILIDADE COLA GENOSES OUTRAS LINFONODOMEGALIA GENERALIZADA virais, (mononucleose,…

características drasticamente irregulares. Fonte: www.bioch.ox.ac.uk COLETA DA AMOSTRA  Garroteamento – até 1 minuto;  Menos traumática possível;  Centrifugação (10-15 minutos em 3500 rpm). Fonte: biomedicinaemacaounip.blogspot.com TROMBOCITOPENIA PLAQUETÁRIA   150.000 – 400.000 mm³; Alguns fatores podem originar a trombocitopenia. Fonte: biomedicosdaunibh.blogspot.com TROMBOCITOSE PLAQUETÁRIA   150.000 – 400.000 mm³; Alguns…

contagem de plaquetas inferior a 150.000/mm3. Atualmente, o procedimento é obtido por meio de contadores eletrônicos, que costumam ser bastante confiáveis com contagens acima de 20.000 plaquetas/mm3. Porém, toda contagem plaquetária anormal deve ser observada em lâmina de sangue periférico, no sentido de serem detectadas algumas outras anomalias, que alteram as contagens de aparelhos eletrônicos ou alterações que sejam virtualmente diagnósticas de outras doenças hematológicas (blastos…

hemorragias). • Hemostasia secundária: maior fase do processo. Envolve uma série de reações enzimáticas. Formação de coágulo (grandes hemorragias). Função ADP e ATP no processo de coagulação: ADP: é o principal fator recrutador de plaquetas. ATP: é um inibidor competitivo da agregação induzida por ADP. • A adenosina é uma molécula capaz de induzir vasodilatação e inibir a agregação plaquetária. Doenças relacionadas:  Patologias devido ao baixo número de plaquetas…

O fator de von Willebrand serve como uma ponte de ligação entre as plaquetas e o endotélio. Quando uma pessoa tem falta de GPIb, ela é acometida pela síndrome de Bernard-Soulier. Pessoas que tem falta, diminuição ou um fator de von Willebrand disfuncional elas são acometidas pela doença de von Willebrand. Em ambos os casos, suas plaquetas não conseguem aderir normalmente ao subendotélio. Ativação plaquetária Após a adesão das plaquetas ao subentotélio, novas plaquetas são ativadas…

juntam e grudam no local lesado, formando uma espécie de tampão que impede a saída do sangue. Ao mesmo tempo, liberam substâncias como ativadores de protrombina, que é uma proteína existente no plasma sanguíneo. Quando a protrombina é ativada ela se transforma em trombina, que reage com o fribrinogênio, outra proteína existente no plasma. Após essa reação o fribrinogênio se transforma em fibrina, que forma uma rede insolúvel sobre o tampão constituído pelas plaquetas dando origem ao…