Síndrome de Bernard-Soulier

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Bernard-Soulier é uma doença Hereditária, autossômica recessiva, onde o seu portador tem plaquetas em tamanho maior do que normalmente se encontra e em uma menor quantidade. Os sintomas dessa síndrome são: hemorragias, fluxo menstrual intenso, cansaço fácil, trombocitopenia, hematomas, aumento dos megacariocitos, menor tempo de sobrevivência das plaquetas. O tratamento pode ser feito evitando medicamentos à base de ácido acetilsalicílico, evitando fazer atividades físicas que possam vim a causar hemorragias ou hematomas.

OBJETIVO

Ter um maior conhecimento da doença, bem como seu tratamento, suas causas, sintomas, consequências entre outros fatores relevantes da mesma.

REFERENCIAL TEÓRICO
A Síndrome de Bernard-Soulier é uma doença hemorrágica hereditária rara devido a uma diminuição da capacidade de adesão das plaquetas, o que compromete o início da formação do coágulo. É caracterizada por uma redução moderada no número de plaquetas e pela presença de plaquetas gigantes. A anomalia da adesão plaquetar é devida à diminuição ou ausência do complexo GPIb-V-IX na sua membrana. Nestes doentes têm sido encontradas mutações nos genes GP1BA, GP1BB e GP9.
A transmissão é autossômica recessiva e os portadores são, em geral, assintomáticos. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, 25% de probabilidade de ter um filho com a Síndrome de Bernard-Soulier.
Os doentes com Bernard-Soulier têm maior tendência para hemorragias das mucosas. O diagnóstico é feito habitualmente nos primeiros anos de vida na sequência do aparecimento de equimoses, epistaxis ou hemorragias gengivais ou, mais tarde, por hemorragias abundantes após extrações dentárias, traumatismos, cirurgias ou por menorragias abundantes ou na sequência de estudos familiares.
Não há um tratamento específico para a Síndrome de Bernard-Soulier. Devem ser evitados medicamentos que interfiram com a