Sindrome Da Deleção Do Cromossomo 4p

disjunção dos cromossomos autossômicos. Síndrome de Down (Trissomia do 21) É a alteração numérica com três exemplares do cromossomo 21. Os portadores dessa síndrome apresentam língua para fora da boca ou fissurada, dentição irregular, baixa estatura, orelhas com implantação baixa, pescoço alado e adiposo, braquidactilia, mãos com uma linha palmar e olhos oblíquos com uma prega cutânea na pálpebra superior. A principal característica é um desenvolvimento cerebral deficiente. Síndrome…

ISADORA SÍNDROMES ALUNOS: Antônia Pereira, Andressa Macêdo, Bruna Rabelo, Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 …

PERÍODO – ANO/SEMESTRE: 2013/01 DISCIPLINA: CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO BIOLÓGICO DOENÇAS SÍNDROMES PROVENIENTES DE DESORDENS CROMOSSÔMICAS Síndrome de Wolf-Hirschhorn Descrição:A síndrome de Wolf-Hirschhorn,também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e…

condensam em cromossomos. DNA satélite: Várias repetições que não codificam proteínas Telômeros são usados pata calcular o tempo de vida da célula. Cromossomos se classificam de acordo com a posição do centrômero: • Metacêntrico • Submetacentrico • Acrocentrico • Telócentrico Cariótipo: organização dos cromossomos de um organismo. Tipos: • Cariograma: Foto do cromossomo • Ideograma: Estrutura esquemática do cromossomo Diferença de…

1 INTRODUÇÃO Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam…

Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e os outros pares, chamados de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem). As…

são perturbações no teor normal dos cromossomos de uma célula, e são uma das principais causas de doenças genéticas em seres humanos, tais como a síndrome de Down. Alguns cromossomos que apresentam anormalidades não causam doenças em portadores, tais como as translocações cromossômicas, ou inversões, embora possam levar a uma maior chance de dar à luz uma criança com um distúrbio cromossômico. No entanto, o número anormal de cromossomos ou conjuntos de cromossomos, denominado de…

que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental oumista.“ Os cromossomos de todos os seres humanos são agrupados no que convencionou-se chamar de “cariótipo”. O cariótipo de uma pessoa normal possui 44 autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens), o que totaliza 46 cromossomos. 1. Percentual da influência de fatores genéticos Além de serem a causa de 33% das anomalias congênitas…

definitivamente os postulados da linkage. Em resumo, a linkage pode ocorrer quando determinados gens estão tão próximos em um mesmo cromossomo que a separação deles pelo processo de crossing-over não se dá, ou se dá de forma muito excepcional. A linkage pode se apresentar de duas formas: a) Linkage completa Quando os genes estão muito próximos, no mesmo cromossomo, dizemos que ocorre "linkage completa" ou ligação fatorial completa b) Linkage parcial. Quando os genes estão…

Curso de Engenharia Biomédica das Faculdades Unidas do Norte de Minas – FUNORTE, como pré-requisito para a matéria de Biologia Geral. Orientador: Prof.ª Darlê Martins Montes Claros/MG Junho/2012 Sumário Aberrações cromossômicas Cromossomos..............................................................................................................................4 Função dos Telômeros................................................................................................