sindromes

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA - UNEC INSTITUTO SUPERIOR DE EDUCAÇÃO – ISE CURSO: PEDAGOGIA - 1º PERÍODO – ANO/SEMESTRE: 2013/01 DISCIPLINA: CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO BIOLÓGICO

DOENÇAS SÍNDROMES PROVENIENTES DE DESORDENS CROMOSSÔMICAS

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Descrição:A síndrome de Wolf-Hirschhorn,também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4, caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.(MELDAU,2013)
Cerca de um terço de todas as crianças afetadas morrem nos primeiros dois anos de vida.(NASSAR,2012)
Causas:É uma deleção no braço curto do cromossomo 4, chamado de braço p, mais especificamente na região WHSC1 e WHSC2. A maioria dos casos (87%) trata-se de uma deleção nova, enquanto que o restante (13%) é herdado de um de seus progenitores como uma translocação cromossômica. .(MELDAU,2013)
Estima-se que esta condição, que foi primeiramente descrita na década de 1960, pelos médicos Wolf e Kurt Hirschhorn, afete 1 em cada 50.000 nascidos vivos. Contudo, esta pode não ser a estimativa real, uma vez que é provável que muitos casos da síndrome não sejam diagnosticados. .(MELDAU,2013)
Diagnóstico: A confirmação do diagnóstico é estabelecida por meio de testes genéticos que apontam a presença de alteração no braço curto do cromossomo 4.O diagnóstico diferencial inclui a síndrome Pitt-Rogers-Danks, que possui sintomatologia semelhante à síndrome de Wolf-Hirschhorn. .(MELDAU,2013)
Características:As distintas características faciais presentes em portadores desta síndrome incluem: ampla e plana ponte nasal; microcefalia; micrognatia; hipertelorismo ocular; reduzida distância entre o lábio superior e o nariz; mal formação das orelhas. .(MELDAU,2013)
Além disso, estes indivíduos apresentam retardo no crescimento