Sindrome Da Deleção Do Cromossomo 4p

Um exemplo de malformação oriunda desse fator é a polidactilia (o indivíduo apresenta mais de cinco dedos, principalmente nas mãos). b) fatores cromossômicos: abordam as aberraçõescromossômicas representadas pelo número anormal de cromossomos. Um exemplo seria a Síndrome de Down FATORES CRONOLÓGICOS Dependendo do estágio de desenvolvimento embrionário no qual atua oteratógeno, as manifestações das malformações sãovariadas. .. Um…

Síndrome de Smith – Magenis A Síndrome de Smith-Magenis, também conhecida como Síndrome da Deleção 17p11. 2, refere-se à afecção onde ocorre a deleção de parte do braço curto do cromossomo 17, mais especificamente del.(17)(p11.2). Nesta síndrome ocorrem alterações do sistema nervoso central e periférico, distúrbios de comportamento e alterações do ciclo circadiano (sono-vigília) devido à inversão no padrão de secreção de um hormônio chamado melatonina. Pacientes com esta síndrome…

DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA PROFESSORA: ISADORA LIMA SINDROMES GENÉTICAS TURMA: FISIOTERAPIA - 1° SEMESTRE –NOITE EQUIPE: Alexandre Tadeu Graziele Maria Fernanda Rodrigues Graça Alves Francisco Cleison Jaqueline Brasil Francisco Wesley Jeane Germano Duarte Priscila da Silva Glauciane Lima Rozinete INTRODUÇÃO Nas ultimas décadas grandes avanços da genética, tem permitido uma melhor compreensão de muitas doenças e a descobertas de muitas outras.

Síndromes. Síndrome de Down: A síndrome de Down é um problema genético relativamente frequente, se comparado com outras síndromes cromossômicas, pois atinge cerca de 1 em 600 bebês nascidos vivos. Cada pessoa possui 46 cromossomos (onde ficam os genes) no núcleo de todas as suas células. As únicas células que têm menos cromossomos são os gametas ou células germinativas, ou seja, o óvulo e o espermatozoide, que se juntam para que a célula inicial que dará origem à criança possua…

estruturais. A síndrome de Down foi a aberração numérica mais encontrada em 117/247 (47,4%) pacientes, a segunda foi a síndrome de Edwards em 18/247 (7,3%), seguida pela síndrome de Patau que ocorreu em 9/247 (3,6%) pacientes. Entre as aberrações sexuais a síndrome de Turner foi a mais freqüente, 18/247 (7,3%), seguida de três casos de triplo X, um de Klinefelter e um duplo Y. Das aberrações estruturais as deleções se destacaram com 27/247 (10,9%) casos; houve nove casos de síndrome…

TRABALHO DE BIOLOGIA: Anomalias e Síndromes cromossômicas Nomes: Caroline Pereira da Costa – Nº11; Raquel Moreira Capitelli – Nº31. Foz do Iguaçu – Paraná. Novembro de 2012. Colégio Estadual Ayrton Senna da Silva. Ensino fundamental e médio. Anomalias e Síndromes cromossômicas Trabalho referente a disciplina de Biologia, com o seguinte tema: Anomalias e Síndromes Cromossômicas…

possuem 46 cromossomos. Há um total de 23 pares de cromossomos ou um total de 46 cromossomos. Todos os genes do corpo estão contidos nestes 46 cromossomos. Dois destes cromossomos, os cromossomos X e Y, determinam o sexo, e são os chamados CROMOSSOMOS SEXUAIS. As mulheres possuem 2 cromossomos X e os homens 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y. O cromossomo Y serve basicamente para determinar o sexo masculino. Os 44 cromossomos restantes são chamados de CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS. Os…

encontra-se nas hemácias e é responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Contudo, uma anomalia, chamada anemia falciforme, altera a capacidade transportadora dessa molécula. Essa anomalia é de caráter hereditário, cujo gene localizado no cromossomo 11, afeta a molécula de hemoglobina (Hb). As pessoas homozigotas normais têm um tipo de hemoglobina (A), e os anêmicos têm o tipo (S), revelando um caso de codominância. Quanto à presença ou ausência da anemia falciforme, o alelo HbA é…

alterações ocorrem nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais. As alterações podem afetar os cromossomos sexuais e/ou os autossomos – cromossomos outro que não os sexuais. Anormalidades cromossômicas numéricas:Nesse tipo de mutações há alterações do número de cromossomos; elas podem ser classificadas em: Euploidias: Perda ou acréscimo de um conjunto, ou mais, de n cromossomos. O acréscimo produz indivíduos poliploides, que podem ser triploides, tetraploides e assim por diante. Em

receptores e nos pós-receptores de neurotransmissores. Por se tratar de uma herança complexa, o TAB envolve vários genes, além de apresentar uma heterogeneidade e interação entre fatores genéticos e não-genéticos. Achados implicaram cromossomos 4,12,18 e 21, entre outros, na busca por genes de susceptibilidade. Os estudos mais promissores foram os de Ligação , porém “estudos de associação geraram dados interessantes, porém ainda vagos”. “A identificação dos…