genetica

TRABALHO DE SOBRE Down, Turner, Klinelfelter, Edwards, Patau, Cri do chat, Triplo X, Super - macho. sidrome DOWN : Causas: distúrbio genético que ocorre durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos, tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas assim pode ocorrer . Diagnósticos: O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito através da observação dascaracterísticas do bebê ao nascer ou através de exames para o diagnóstico da síndrome de Down ainda durante a gravidez, apartir do nono mes de gravidez Tratamentos : educação especial para a formação e desenvolvimento de crianças portadoras de síndrome de Down .neurológicas, psicológicas, anatômicas e pedagógicas, com objetivo de ampliar o campo de estudo. aprendizagem é processo complexo, existem infinitas definições e conceitos, procurou-se manter uma linha de trabalho, seguindo uma seqüência, passando pelas etapas da educação infantil, descrevendo também a relação entre o cerébro e a linguagem. Para finalizar o trabalho é necessário enfatizar o papel da família que e um pontochave nesse processo. Patau Patau causa: disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24. gromatideos.assim o gâmenta passa ate 13 assim gâmenta passa ate um par de comossomo,quano vai 2 gromossómo que passa para o lado da celula. Diagnóstico : Tratamentos : Não existem causas específicas para pessoa que nasce…

entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara. Quais as causas? Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que é mais comun a idade materna avançada, faz com que o risco do embrião nascer com esta Sídrome seja mais elevada. Quais os traços característicos da doença? Os traços fenotípicos (aparência) comuns nesta doença são: * Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o…

portadores, mas podem aumentar as chances de tais anomalias se apresentarem em seus filhos. Os problemas ocorrem quando temos números anormais de cromossomos ou pares de cromossomos desordenados genéticamente. Entre as anomalias genéticas podemos citar: a Síndrome de patau, caracterizada por má formação do coração; e a Síndrome de Down. Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma…

da sídrome de turner. Trissomia (2n + 1):Quando há um cromossomos a mais em um dos pares.Portanto um cromossomos a mais no cariótipo. Monossomia  síndrome de turner: São indivíduos do sexo feminino 45,X ou 44A + X0.Apresentam ovários atrofiados,deficiência hormonal,esterilidade,mamas pequenas,vulva infantil,pescoço alado,estatura baixa deficiência cardíaca.Raramente apresenta deficiência mental. Trissomia Síndrome de klinefelter: ocorre em indivíduos do sexo masculino com…

quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inversão, deleção, duplicação ou translocação, dependendo do que ocorrer. Se houver inversão, então um pedaço do cromossomo é invertido, no mesmo braço cromossômico em que estava originalmente ou de um braço para o outro (crossing-over). Porém se houver deleção, uma parte do cromossomo simplesmente perde-se com a quebra. E por fim, se houver a translocação, então haverá a transferência de uma parte do…

cromossoma 4- Quando ocorre uma duplicação, dois genes alelos podem ficar em sequência no mesmo cromossoma 5- Apenas manifestam malformações profundas e atraso mental os indivíduos vítimas de mutação cromossómica numérica 6- Podem ocorrer mutações num indivíduo, que não se transmitem aos descendentes 3. Apresentam-se a seguir os cariótipos de quatro indivíduos A, B, C e D. [pic] [pic] [pic] [pic] (Extraído Ciências…

Sídromes cromossômicas: É o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patologia e que em seu conjunto definem o diagnóstico do paciente. Síndrome não é considerado uma doença, mas características anormal no indivíduo. Principais anomalias cromossômicas: Síndrome De Williams-Beurem: Causa: Desordem dos genes, não é transmitida pelos pais e ocorre, em média 1 vez a cada 20000 nascimentos. Consequências de quem é portador da síndrome: No…

dos autossomos estão entre as anomalias cromossômicas clinicamente importantes. Consistem principalmente em monossomias (presença de apenas uma cópia de cromossomo em uma célula de outro modo diploide) e em trissomias (três cópias de um cromossomo). As monossomias autossômicas são quase incompatíveis com a sobrevida a termo, de modo que apenas um pequeno número delas tem sido observada entre nativivos. A causa mais comum de aneuploidia é a não-disjunção, falha na separação normal dos…

A SÍDROME DE EDWARDS 1. Definição A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas. Depois da Síndrome de Down, a trissomia do 18 é a mais comum, com prevalência de 1/8000 nativivos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de…

morrem. Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. Estas são as anomalias numéricas dos cromossomos mais comuns. A causa usual deste erro do número é a não-disjunção meiótica dos cromossomos, resultando em um gameta com 24 em vez de 23 cromossomos e, subseqüentemente, em um zigoto com 47 cromossomos. A Síndrome de Edwards se manifesta, portanto, devido a um erro cromossômico numérico aneuplóide, constituindo uma trissomia do…