Sidrome De Patau

[pic] - Homem normal [pic] - Homem afetado pela síndrome de Edwards [pic] - Abaixo temos um cromossomo 18 normal A SÍDROME DE EDWARDS 1. Definição A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas…

dois cromossomos). Exemplos: Síndrome de Dow. (trissomia 21). Síndrome de Edwards. (trissomia 18). Síndrome de Patau. (trissomia 13). Síndrome de Edwards: 1:7500 nativivos. Características: Idade materna aumentada, retardo mental, malformações cardíacas, pulmonares e renais. Orelhas malformadas e de implantação baixa, micrognatia, calcanhares pronunciados. Síndrome de Patau: 1:20.000 a 1: 25.000 nativivos. Características: malformações do SNC, microcéfalia, microftalmia,…

que os outros para engatinhar, andar e falar, mas eles vão conseguir fazer tudo isso: a maioria conversa, anda de bicicleta, lê e escreve como todas as outras crianças. O único problema é que o desenvolvimento demora mais , e pode ser limitado. Sídrome de Trissomia x A Trissomia X ou Triplo X é uma condição onde meninas nascem com um cromossomo X a mais, três e não dois e 47 cromossomos ao invés do número total de 46. Essa ocorrência não é rara, atinge…

mortalidade. Essas alterações cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% de nascimentos com múltiplas malformações. Dentre as cromossomopatias que mais afetam o ser humano destaca-se a monossomia do X (síndrome de Turner), trissomias do 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down) e o cariótipo 47, XXY(síndrome de Klinefelter). O presente trabalho objetivou rastrear os pacientes atendidos no Conjunto Hospitalar de Sorocaba atendidos entre os anos de 2000 e…

fendas palpebrais oblíquas (fig. 6), língua grande, protrusa e sulcada (fig. 7), encurvamento dos quintos dígitos (fig. 8) ,eaumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho (fig. 9) e prega única nas palmas (fig. 10). Características da Sídrome de Down [pic] Fig. 4 Perfil achatado [pic] Fig. 5. Orelhas pequenas [pic] Fig. 6. Olhos com fendas palpebrais oblíquas [pic] Fig. 7. Língua grande, protrusa e sulcada [pic] Fig. 8.…

autossômico 18. Abaixo está demonstrado o cariótipo de: - Mulher normal - Homem normal - Homem afetado pela síndrome de Edwards - Abaixo temos um cromossomo 18 normal A SÍDROME DE EDWARDS 1. Definição A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas. Depois…