Qual O Tipo De Mutação Mais Frequente

isoladas tem etiologia multifatorial, tais como: –Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia, encefalocele), –Fenda lábio-palatina, entre outros •Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial: –hipertensão arterial –diabetes mellitus tipo I e II –doença arterial coronariana –esquizofrenia –autismo •O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite:…

que nos despertou especial atenção por nos apercebermos da fragilidade do nosso organismo. O nosso trabalho está relacionado com mutações genéticas e as consequências que estas podem causar. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozoides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do nosso…

ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança, podendo apresentar: Crise de dor: é o sintoma mais freqüente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice; Icterícia (cor amarela nos olhos e pele): é o sinal mais frequente da doença; Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando…

que desaparecem em organismos mais fracos. Elas geralmente são causadas por exposições a radiação ultravioleta ou ionizante, por erro na copia do material durante a divisão celular, por mutagênicos químicos ou vírus. Mutações Gênicas A mutação gênica é a alteração de bases na molécula de DNA que constitui o gene, ou seja, nela ocorre uma mudança estrutural dentro de genes individuais. Mutações de ponto ou Substituição Envolvem mudanças em lugares específicos de um gene,…

EDUCAÇÃO UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DA AMAZÔNIA CURSO DE GRADUAÇÃO EM ZOOTECNIA MUTAÇÃO GENÉTICA Este trabalho será entregue a Universidade Federal Rural da Amazônia como parte da nota da Disciplina de Melhoramento Genético animal I, no 6º período do curso de graduação em Zootecnia. Docente: Aline Medeiros Discentes: Hugo Netto Marta Ozório Patrícia Montenegro Parauapebas, Agosto de 2013 1. INTRODUÇÃO Mutação é uma alteração súbita e herdável na estrutura do material genético.…

no DNAmt. Cada mitocôndria pode conter de 5 a 10 genomas mitocondriais, e cada célula, dezenas a centenas de moléculas, dependendo do tecido. Assim, quando existe uma mutação no DNAmt, a célula pode apresentar 100% de DNAmt mutado ou 100% de DNAmt normal, condição denominada de homoplasmia; ou pode apresentar uma mistura dos dois tipos de DNAmt, mutado e normal, condição denominada de heteroplasmia. A transmissão doDNAmtmutado ocorre durante a divisão das mitocôndrias, e a proporção de…

Memória Genes envolvidos: OS CASOS DE CANCÊR HEREDITÁRIO ESTÃO ASSOCIADOS A MUTAÇÃO DO GENE “PTEN”, E NO GST(GENE DE SUPRESSÃO TUMORAL) “APC”. OUTRO GENE RELACIONADO É O PROTO-ONCOGENESE “RET”QUE CODIFICA O RECEPTOR DA MEMBRANA CELULAR PARA A TIROSINA “kinase 4,18” METADE DAS NEOPLASIAS TEM MUTAÇÃO EM UM GENE TIPO “RAS” (ONCOGENESE), SENDO ASSIM FREQUENTE AS MUTAÇÕES RET/p53 ou RAS O câncer surge de uma mutação inicial em algum gene envolvido na regulação de proliferação…

dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé(pododáctilos). Tipos de polidactilia Polidactilia pós-axial Ocorre do lado cubital (ulnar) da mão ou do lado peroneal (lateral) do pé. É a que tem herança autossômica dominante com penetrância incompleta, porém alta, e é cerca de 10 vezes mais freqüente em negros do que em caucasóides. Polidactilia pré-axial Ocorre do lado radial da mão ou tibial (medial) do pé. Compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar,…

de mutação no DNA mitocondrial, , causando problema com todas as rotas metabólicas e funções da mitocôndria. Uma das mutações que podem ocorrer no gene MTTL1 envolve a substituição de guanina por adenina (A por G) na posição 3243 do tRNA da leucina. Esta mutação é encontrada em 90% dos pacientes com MELAS e parece interferir não somente na síntese de RNAt leucina, mas também na ligação do fator de término da transcrição, levando ao decréscimo de síntese da proteína mitocondrial. Outra…

Trissomia do 21. A síndrome foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da trisso mia do 21. Existem três tipos de trisso mia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles: trisso mia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down); mosaico: a alteração…