hemocromatose

Apoio a Laboratórios Ciência em Benefício da Vida DIAGNÓSTICO BIOMOLECULAR DA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA (HH) A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, que mais afeta a população caucasiana, com uma prevalência que varia de 1:200 a 1:500, devido a uma mutação no gene HFE, descrita em 1996. É considerada a doença hereditária mais comum. Geralmente os sinais e sintomas da doença aparecem após os 40 anos, caracteriza-se pelo aumento do ferro circulante (ferremia) e pelo aumento do depósito de ferro em órgãos e tecidos, produzindo alterações funcionais e metabólicas importantes, que depende da mutação presente no gene HFE. Ocorre uma predisposição para absorção excessiva do ferro alimentar, pois o corpo humano não conta com mecanismos eficientes para sua eliminação. Nos casos avançados da doença o estoque de ferro pode chegar a 20 gramas. Os órgãos mais frequentemente afetados são o fígado, coração, pâncreas e hipófise. Devido à penetrância incompleta das mutações, principalmente da mutação C282Y, há uma variação entre os genótipos e os fenótipos. A doença é mais freqüente em homens e na maioria das vezes depois dos 40 anos. Tem um desenvolvimento insidioso e variável, dependendo do acúmulo de ferro, que ocorre de maneira lenta e progressiva. Os homens tornam-se sintomáticos entre a metade da terceira e quinta décadas da vida. As mulheres têm durante a vida reprodutiva fatores protetores contra o acúmulo de ferro, adiando o aparecimento

Sebastião Toledo dos Santos – STS Grupo: Heloisa Turma:306 Mariana Rayani Valeria TRABALHO DE BIOLOGIO Criciúma, Junho de 2013. Introdução Mutação genetica A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na seqüência do DNA no genoma.…

PEDRO TRABALHO DE BIOLOGIA: MUTAÇÃO GENÉTICA SÃO PAULO NOVEMBRO 2013 PEDRO MUTAÇÃO GENÉTICA Trabalho de biologia, apresentado na Escola Estadual Professor: Jorge SÃO PAULO NOVEMBRO 2013 Sumário Introdução.....................................................................04 Mutações.......................................................................05 Tipos de Mutações…

câncer de mama BRCA 1 e BRCA 2. Estes testes mostraram que ela possuía uma mutação na linhagem germinativa em um dos alelos de BRCA 2. Durante a discussão dos resultados, S. M. pediu que suas filhas de 6 e 7 anos fossem testadas. O consultor genético explicou que a decisão de fazer o teste genético seria melhor se fosse deixada para quando as crianças fossem maduras o suficiente para decidir sobre a utilidade de tais testes. Cinco parentes adultos resolveram fazer o teste preditivo e…

X fragil Descrição A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell. É a segunda causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética pela mutação do gene FMR1. A síndrome do X frágil, foi descrita primeiramente por J.Purdon Martin e Julia Bell, em 1943. Ao qual,os dois analisaram uma família de 6 gerações, mostrando que a deficiência mental,passava de mães saudáveis(porém portadoras) para…

de características, as quais serão selecionadas ou não pelas condições do ambiente. Mas o que é, afinal, uma mutação? Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. Estas modificações na estrutura do DNA também podem ser prejudiciais às células, uma vez que têm a capacidade de alterar processos vitais, como a duplicação do DNA e a…

autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, deve-se a genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples. 1 16/09/2013 Determinação genética…

vezes produzem anomalias genéticas que podem ser graves ou até letais. A mutação que iremos tratar é uma mutação a nível do gene, uma porção de dimensão variável de ADN que contem a informação para sintetizar uma determinada proteína responsável por uma característica, onde esta poderá acontecer na replicação do ADN. Umas das grandes descobertas acerca dos genes foi que eles podem experimentar alterações. Erros na replicação do ADN ou vários outros mecanismos conduzem a mudança de…

criando proteínas parcial ou completamente não funcionais. Quando uma mutação altera uma proteína que tem um papel importante no corpo, pode resultar numa doença. Uma enfermidade causada por mutações em um ou mais genes é chamado de doença genética. Contudo, apenas uma pequena percentagem de mutações causa doenças genéticas; a maioria não tem impacto na saúde. Mutações Benéficas Estas mutações levam a novas versões de proteínas que ajudam o organismo e futuras gerações a se…

outubro de 2013 Índice Introdução………………………………………………………………….3 O que é uma mutação?..................................................................................4 Efeitos das Mutações……………………………………………………….5 Como Ocorrem?............................................................................................6 Mutações provocam evolução?.....................................................................7 Mutações Génicas………………………………………………………….8…