Qual O Tipo De Mutação Mais Frequente

considerada a segunda causa mais freqüente de retardo mental de origem genética – a primeira é a síndrome de Down –, a doença é pouco conhecida, pois as descobertas a seu respeito têm, apenas, cerca de 30 anos. Na década de 70 já se sabia que o problema estava associado à fragilidade de um segmento do cromossomo X, o que acabou fazendo com que ela fosse denominada síndrome do X frágil. Mas só nos anos 90 se descobriu que a causa dessa fragilidade era uma mutação no gene FMR1, sigla de…

com o códon por pareamento de bases. Resumindo a tradução nada mais é, que a leitura da informação que está contida no RNA e transformar essa informação nas proteínas que são necessárias ao organismo. Como ocorre uma mutação? Diferencie os principais tipos de mutação gênica. Mutação é uma alteração súbita e herdável na estrutura do material genético, tal alteração pode levar a uma alteração no fenótipo do indivíduo. Elas são fontes extremamente importantes de variabilidade genética nas…

1) Conceituar mutação. 2) De modo geral, como as mutações podem ser classificadas? O DNA pode mutar espontaneamente? Explique, citando exemplos. 3) Que outros mecanismos podem contribuir para a origem das mutações? Exemplifique. 4) Qual o tipo de mutação mais frequente? 6) O que pode acontecer se uma mutação de ponto ocorrer em regiões codificadoras de DNA? 7) A inserção ou deleção de pares de bases pode provocar o deslocamento do módulo de leitura. Qual dos casos abaixo é mais

organismo fica anêmico. ("Anemia" é a palavra técnica para o número reduzido de glóbulos vermelhos.) 2) A principal causa dessa doença é uma anomalia genética na proteína do sangue. Explique como isso ocorre. As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Para se obter um caso completamente desenvolvido de anemia…

RETINOBLASTOMA (MUTAÇÃO NO RBI) – AUTOSSÔMICA DOMINANTE FUNDAMENTOS Gene supressor tumoral Hipótese de dois eventos Mutação somática Predisposição a tumor Regulação do ciclo celular Expressividade variável PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS Idade de início: infância Leucocoria Estrabismo Deterioração visual Conjuntivite HISTÓRIA E ACHADOS FÍSICOS Um menino de 2 anos, foi encaminhado por seu pediatra para uma avaliação de estrabismo direito e leucocoria, um reflexo de uma…

12%. Se pertencer a uma família portadora de mutação genética, como Deborah que herdou a mutação, o risco de desenvolver a doença até os 70 anos de idade salta para 80%. Portanto, o caso extremo de risco é o das portadoras de mutação genética, o que justifica, se elas aceitarem, a retirada profilática da mama. Essas mulheres têm ainda o risco de câncer de ovário muito aumentado. Se numa mulher sem a mutação genética ele é 1,5%, nas que têm a mutação é de 40%. Por isso, a presença de…

Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de Turner e de Klinefelter podem-se classificar em heterocromossómicas, isto é, a mutação esta ligada ao par 23 (cromossomas sexuais – X ou Y), enquanto as Síndromes de Down, de Edwards e de Patau podem-se designar cromoautossómicas, isto é, a alteração está ligada aos cromossomas entre o par 1 e o par 22. Dentro destas…

Síndrome do x frágil: aspectos genéticos e moleculares Autora: Verônica Orientadora: Andreia Estela Moreira de Souza e-mail: ae_moreira@yahoo.com.br A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é a forma mais frequente e melhor documentada deficiência mental herdável em seres humanos, precedida apenas pela trissomia do cromossomo 21. Esse trabalho objetivou avaliar quais os aspectos genéticos e moleculares relacionados a sintomatologia da síndrome. Trata-se de uma revisão bibliográfica…

fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável noutro. * Classificação das mutações: * Gênicas – alteram a sequência de nucleotídeos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo. * Cromossômicas – traduzem-se numa alteração da…

ligado ao cromossomo X ou mitocondrial. Dos casos de surdez hereditária não sindrômica, 80% apresentam herança autossômica recessiva. Desses, cerca de metade apresentam mutação no gene GJB2, que codifica a proteína Conexina 26. Nesse gene, a mais freqüente mutação é chamada de 35delG.Dada a sua alta freqüência na população, a mutação 35delG é a primeira que deve ser investigada em casos de surdez sem causa aparente. Outro gene importante que abriga mutações que levam à perda auditiva de…