X-fragil

X fragil

Descrição

A síndrome do X frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell. É a segunda causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética pela mutação do gene FMR1. A síndrome do X frágil, foi descrita primeiramente por J.Purdon Martin e Julia Bell, em 1943. Ao qual,os dois analisaram uma família de 6 gerações, mostrando que a deficiência mental,passava de mães saudáveis(porém portadoras) para filhos,mas não para filhas.
As pessoas afetadas por essa doença genética, apresentam atraso no desenvolvimento,problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares. Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres. Em 1969 Herbert Lubs, pesquisando uma família onde dois irmãos apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (sítio frágil) na região distal do braço longo do cromossomo X destes indivíduos. Nos anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrência do sítio frágil, deu o nome de X frágil a este cromossomo. Foi possível, então, caracterizar o conjunto destes sinais e sintomas e passa a ser usado o nome Síndrome do X Frágil. Em 13 de maio de 1997, William Greenough e colaboradores (EUA, Bélgica e Holanda) publicam trabalhos que apontam a proteína FMPR como essencial na maturação das sinapses. A falta da proteína parece apenas atrasar o desenvolvimento dos neurônios, não danificá-los ou destruí-los. Pesquisas atuais investigam caminhos que devem levar a tratamentos mais eficazes e finalmente à cura da Síndrome do X Frágil.

Cariótipo do Portador

Os sinais da síndrome do X Frágil são algo diferentes entre portadores homens e mulheres, assim também como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois sexos: 1 a cada 660 nascimentos em homens e 1 para cada