Qual O Tipo De Mutação Mais Frequente

diferentes etnias, idades, sexo, localizações geográficas, com a doença adquirida ou hereditária, nos casos da doença hereditária se são recessivos ou autossômicos e com diferentes tipos de parentesco ou inexistentes. Com esses parâmetros pré-estabelecidos além de determinar a freqüência com as quais ocorrem os tipos de mutações que se originam as ataxias espinocerebelares, podemos identificar se há relações entre os aspectos mencionados. 2 REFERENCIAL TEÓRICO A palavra ataxia tem…

constituindo um risco de vida. Os diferentes tipos de câncer correspondem aos vários tipos de células do corpo. Por exemplo, existem diversos tipos de câncer de pele porque a pele é formada de mais de um tipo de célula. Se o câncer tem início em tecidos epiteliais como pele ou mucosas ele é denominado carcinoma. Se começa em tecidos conjuntivos como osso, músculo ou cartilagem é chamado de sarcoma. Outras características que diferenciam os diversos tipos de câncer entre si são a…

sangue e liberá-lo no tecido. Isso ocorre graças à capacidade de seus átomos de ferro se ligar com o oxigênio, reversivelmente. São formadas duas cadeias de globina do tipo alfa e duas cadeias de globina do tipo beta, sendo assim um tetrâmero de cadeias. Isso faz que haja diferentes combinações entre essas cadeias, determinando os 6 tipos de hemoglobinas produzidas na fase pré-embrionária e pós nascimento. A cada fase de desenvolvimento a síntese de hemoglobina vai se adaptando às…

RETINOBLASTOMA Introdução O retinoblastoma é o tumor intra-ocular maligno mais frequente na infância. Origina-se de células neurais embrionárias da retina. Transmite-se pelo modelo autossômico dominante, porem comprovadamente tem etiologia genética recessiva (gene localizado no braço longo do cromossomo 13). geralmente diagnosticado nos primeiros três anos de vida. O retinoblastoma foi mencionado pela primeira vez em uma descrição de autópsia por Petrus Pawis em 1957. Muitos

medula óssea. Dentro de cada grupo citado, os tumores são classificados de acordo com outros quesitos como, por exemplo, o local, o tipo de tecido, a aparência histológica e o grau de malignidade.” (2008: 389) As neoplasias podem ser definidas como doenças com uma instabilidade genética, e ao contrário das síndromes genéticas, em que apenas uma única mutação pode levar a determinação de um fenótipo alterado, exigem um acúmulo de vários danos ao genoma para seu desenvolvimento

provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular. Os alelos que codificam a Hemofilia podem ser originados por mutações genicas, ou seja, por alterações ao nível da sequência do gene. Por muito poucas que sejam essas alterações, pode surgir um novo alelo. As proteínas formadas podem sofrer alterações e desta forma criar uma situação de Hemofilia. Por exemplo no factor VIII, cujo gene foi localizado (ver figura 1), foi detectada uma mutação por splicing,…

dificuldade em relaxar os músculos após uma contração. Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar uma maçaneta ou interromper um aperto de mãos, por exemplo. A distrofia miotônica pode se manifestar em ambos os sexos, sendo mais frequente em jovens adultos. Os músculos mais atingidos incluem o da face, pescoço, mãos, pés e antebraços. Em alguns indivíduos pode se manifestar de maneira severa comprometendo as funções musculares, e apresentando uma expectativa de vida…

cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras. Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado. O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a…

60.000 Masculino 50.000 40.000 30.000 20.000 10.000 Pele não Mama Próstata melanoma feminina Traquéia Brônquio e pulmão Estômago Cólon Colo do útero Boca e reto Figura 1. Número de casos novos dos tipos de câncer mais freqüentes na população brasileira (estimativa para 2002) G E N É T I C A Causas, prevenção e tratamento G1 O que é câncer? Divisão da célula A denominação comum de ‘câncer’ abrange mais de uma centena de enfermidades,…

60.000 Masculino 50.000 40.000 30.000 20.000 10.000 Pele não Mama Próstata melanoma feminina Traquéia Brônquio e pulmão Estômago Cólon Colo do útero Boca e reto Figura 1. Número de casos novos dos tipos de câncer mais freqüentes na população brasileira (estimativa para 2002) G E N É T I C A Causas, prevenção e tratamento G1 O que é câncer? Divisão da célula A denominação comum de ‘câncer’ abrange mais de uma centena de enfermidades,…