Ataxias Espinocerebelares

UNIVERSIDADE JOSÉ DO ROSÁRIO VELLANO – UNIFENAS

FREQUENCIA DAS DIFERENTES MUTAÇÕES QUE CAUSAM ATAXIA ESPINOCEREBELAR

Divinópolis – MG
2012

FREQUENCIA DAS DIFERENTES MUTAÇÕES QUE CAUSAM ATAXIA ESPINOCEREBELAR

Projeto de Pesquisa apresentado à Universidade José do Rosário Vellano, como parte das exigências do Curso de Biomedicina para avaliação da disciplina Metodologia Científica.

Orientador: Prof. Dr. ...

Divinópolis – MG
2012
LISTA DE FIGURAS

FIGURA 1 – Descrição da figura 10
FIGURA 2 – Descrição da figura 15
LISTA DE TABELAS

Tabela 1 – Descrição da tabela 1 20
Tabela 2 – Descrição da tabela 2 22
LISTA DE ABREVIATURAS

ADA – American Dental Association
ATCC - American Type Culture Collection
CDC - Center for Disease Control
SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO 6
2 REFERENCIAL TEÓRICO 8
3 MATERIAL E MÉTODOS ......................................................................................13
1 INTRODUÇÃO

As ataxias espinocerebelares são degenerações que acometem o sistema neurológico, especificamente o cerebelo, resultando geralmente em deficiência das coordenações motoras.
Embora as recorrências da doença sejam raras, 1 individuo para cada 100.000, as degenerações espinocerebelares podem ser hereditárias, sendo apresentada em 2 ou mais familiares. Mas, a doença pode se dar através de forma adquirida onde são muitas as causas.
Até o presente momento não há cura ou tratamento considerado efetivo contra a doença, os tratamentos mais utilizados são fisioterapia, fonoaudiologia e acompanhamentos médicos. Sabe-se, no entanto que são decorrentes de mutações gênicas ocorrendo em determinados trionucleotideos CAG.
O fato de se ocorrer raramente torna difícil o diagnostico, mas uma vez suspeita, podem ser realizados testes moleculares que comprovam a presença da doença. Uma vez constatada, testes adicionais como os de ressonância