Distrofia Muscular Du

FACULDADE DE TECNOLOGIA E CIÊNCIAS

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ITABUNA-BAHIA
2008.2
FACULDADE DE TECNOLOGIA E CIÊNCIAS
ENFERMAGEM

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ITABUNA-BA
2008.2

INTRODUÇÃO

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum da doença. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos.
DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.
O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras.
Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado.
O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene é muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina. Em 65% ocorre perda de uma parte do DNA (deleção), em 5% duplicação do gene e em 30% dos casos mutação de ponto.

1. ASPECTOS GERAIS

Aspectos genéticos - A distrofia muscular de Duchenne (DMD) apresenta um padrão de herança recessiva ligado ao cromossomo X, afetando apenas crianças do sexo masculino. No sexo feminino, ocorre a inativação de um dos cromossomos X e portanto mulheres são apenas portadoras do gene da distrofia, não apresentando o quadro clínico. No caso de uma mulher portadora do gene engravidar, se a criança for do sexo masculino, a probabilidade de vir a ser afetada é de 50% e se for do sexo feminino o risco de vir a ser