Qual O Tipo De Mutação Mais Frequente

especificamente a Síndrome do “X” Frágil, nas aulas de Educação Física Escolar. 3. DESENVOLVIMENTO 3.1 A Síndrome do X – Frágil Estima-se que cerca de 10% do retardo mental seja de herança ligada ao X. A síndrome do cromossomo X frágil é a mais freqüente dessas doenças de herança ligada ao X e afeta cerca de 5% dos retardos mentais. A síndrome do cromossomo X frágil tem risco alto de recorrência na irmandade dos afetados. Sob circunstâncias normais, cada célula do corpo humano…

INTRODUÇÃO As hemoglobinopatias constituem uma das mais frequentes doenças genéticas que acometem o homem. As formas homozigoticas dessas doenças determinam manifestações clinicas importante desde os primeiros anos de vida. Resultam em atividade física e produtividade limitada, representa sobrecarga econômica e emocional para as famílias, sobrecarga econômica para os serviços de saúde e tem uma significativa redução da esperança de vida. Muitos dos portadores morrem na primeira…

cisto epidérmico, de localização mais superficial. Foliculite Infecção dos folículos pilosos causadas por bactérias do tipo estafilococos. A invasão bacteriana pode ocorrer espontaneamente ou favorecida pelo excesso de umidade ou suor, raspagem dos pelos ou depilação. Atinge crianças e adultos podendo surgir em qualquer localização onde existam pelos, sendo frequente na área da barba (homens) e na virilha (mulheres). Granuloma Piogênico Popularmente conhecido como "carne…

SABINO FURTADO DE CARVALHO ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 RESUMO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças e/ou síndromes de etiologia genética, em geral, por mutação única num locus gênico e obedecendo à herança de tipo mendeliano, o que envolve todos os erros metabólicos e que muitos agrupam num termo como heredodegenerações. Enquanto os EIM envolvem erros nas várias cadeias metabólicas do organismo humano, as…

citoplasmática Herança do tipo materna, onde a mãe passa para todos os seus filhos, mas somente as filhas afetadas repassam para seus descendentes. Durante a fecundação após a entrada do espermatozóide na corona radiata, ele passa pela zona pelúcida, e logo após entrar em contato com a membrana plasmática do ovócito se funde e apenas o material genético do espermatozóide entra no citoplasma do ovócito. Doenças mitocondriais ocorrem quando há uma falha em uma das proteínas do tipo:…

fértil e se reproduzir. Geração após geração, plumagem branca passa a predominar, até que todas as aves da região sejam brancas. Essa mesma mutação seria catastrófica se ocorresse em uma outra região, como em uma floresta, onde as aves brancas seriam reconhecidascom mais facilidade. Há dois aspectos relevantes: · O ambiente não determina a ocorrência de uma mutação específica. A ave não se tornou branca porque o ambiente é branco! O ambiente exerce papel de seleção, eliminando os…

nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Mutações em qualquer um desses genes podem provocar um tipo específico de leucodistrofia. Alguns genes estão relacionados à síntese das proteínas necessárias para a mielina, ao passo que outros são requeridos para o transporte de proteínas para a bainha de mielina. As diferenças clínicas existentes entre os tipos de leucodistrofias refletem as diferenças da etiologia genética, que levam ao comprometimento de regiões do…

retardo mental e do desenvolvimento motor. MUTAÇÕES GÊNICAS Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas. Substituição de Nucleotídeos A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa seqüência de DNA pode alterar o código de uma…

Mutações Gênicas Mutações Gênicas Alunos: Larissa Martins, Lucas Maldonado e Matheus Henrique. Nº: 15, 16 e 18 3ºano A Bonito – MS O que é uma mutação genética? Uma mutação genética é uma modificação casual ou induzida na informação genética (DNA). Os processos de replicação de DNA e transcrição têm por base um correto emparelhamento das bases complementares, quando ocorre um erro num desses processos há uma alteração súbita do material genético. A maioria desses…

Base nitrogenada: U (Uracila) só existe no RNA, no lugar da T (Timina). Aminoácidos: 20 tipos diferentes, formam ligações entre si (proteína: 1-1-10-5-7-20-1...). Código genético Trinca no RNA (códon) Aminoácido inserido UAA 1 CAU 2 AAA 3 AUU 4 CGG 5 UCG 6 UUU 7 ... ... Cromossomo: DNA enrolado em algumas proteínas em forma de novelo. Cada núcleo possui 46 cromossomos, 23 tipos diferentes com dois exemplares cada. Quando a célula vai se dividir, se duplica.…