anemia falciforme

INTRODUÇÃO

As hemoglobinopatias constituem uma das mais frequentes doenças genéticas que acometem o homem. As formas homozigoticas dessas doenças determinam manifestações clinicas importante desde os primeiros anos de vida. Resultam em atividade física e produtividade limitada, representa sobrecarga econômica e emocional para as famílias, sobrecarga econômica para os serviços de saúde e tem uma significativa redução da esperança de vida. Muitos dos portadores morrem na primeira infância por complicação relacionada diretamente á hemoglobinopatia.
Estudos realizados em diferentes regiões do Brasil mostram que entre as hemoglobinas anormais, as estruturas do tipo HbS e HbC, de origem africana, são as detectadas com maior frequência.
A HbS, característica das desordens falciformes, é resultado de uma mutação que ocorre no gene regulador da sequencia de aminoácidos que formam a cadeia globinica beta. Na posição 6 da cadeia, o aminoácido acido glutâmico é substituído pelo aminoácido valina. Esta mutação faz com que a HbS formada apresente características físicas e químicas diversas da HbA que, em determinadas condições, resultarão no processo da falcização.
A anemia falciforme representa a forma mais grave das doenças falciformes, seu diagnostico precoce (“screening” neonatal) e adequada terapia são fundamentais na redução da sua morbilidade e mortalidade. Para isso, é imperativo conhecer a fisiopatologia das doenças, sua principal manifestação clinica e seus fatores de risco.

ANEMIA FALCIFORME

Aspectos no hemograma:

VCM= normal (80 á 95)
HCM= Normal (27 á 32)
CHCM= Normal (30 á 35)
RDW= aumentado (acima de 14.5)
Hemoglobina= 7 á 9 g/dl
Hematócrito= 18 á 30
Hemácias= valores baixos, variam com cada caso clinico.
Plaquetas= elevadas (Acima de 400.000)
Leucócitos= elevados (acima de 11.000) observações do hemograma= Presença de depranócitos

1-Sangue periférico. Em geral, encontra-se uma anemia severa cuja hemoglobina varia em