Qual O Tipo De Mutação Mais Frequente

Neurofibromatose descreve duas doenças completamente diferentes, bem como uma forma muito mais rara, com causas diferentes que têm características semelhantes: Tipo 1 neurofibromatose (Nf1) – ou doença de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, ou neurofibromatose periférica. É transmitido no cromossoma 17 e é causada principalmente por mutação (ao invés de exclusão) do gene NF1. Logo após o nascimento várias marcas de nascença (hiperpigmentação) podem aparecer em diferentes partes…

fértil e se reproduzir. Geração após geração, plumagem branca passa a predominar, até que todas as aves da região sejam brancas. Essa mesma mutação seria catastrófica se ocorresse em uma outra região, como em uma floresta, onde as aves brancas seriam reconhecidascom mais facilidade. Há dois aspectos relevantes: · O ambiente não determina a ocorrência de uma mutação específica. A ave não se tornou branca porque o ambiente é branco! O ambiente exerce papel de seleção, eliminando os…

mais comum de baixa estatura desproporcional. É uma condição geneticamente determinada, causada por um defeito na ossificação endocondral. É o tipo mais comum de displasia óssea e ocorre entre 0,5 a 1,5/10.000 nascimentos (Estudo Colaborativo Latino-Americano, 1986). Sua herança é autossômica dominante e a maioria dos casos é esporádica, resultado de mutação nova, ou seja, geralmente é o primeiro caso na família. Em 1994, o gene para a acondroplasia foi localizado no braço curto do…

percepção das restantes cores do espectro. Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones ou por uma perda de função parcial ou total destes, normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor. MECANISMO DA PATOLOGIA A retina humana possui três tipos de células sensíveis à cor, chamadas cones. Cada um deles é sensível a uma determinada faixa de comprimentos

mecanismo da evolução caracteriza-se basicamente por uma mudança na freqüência de certos genes na população, causada por mutação, seleção natural, isolamento geográfico e reprodutivo ou deriva genética. II - Quando através do isolamento geográfico, uma população se torna diferente da população original e atinge um isolamento reprodutivo, dizemos que surgiu uma nova espécie. III - A mutação é uma alteração na seqüência de bases do DNA, podendo ser espontânea ou provocada por agentes…

indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[7] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e…

indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[6] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[7] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e…

desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança. Tipos Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas…

síndrome de Down possuemdeficiência mental[7] de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50)[8][9], com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[10] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências…

morfológicos (mesmo tendo lido e discutido no dia anterior que os organismos são considerados da mesma espécie quando se reproduzem – Não aprenderam durante o EF o conceito biológico de espécie) ANNA disse: “os animais tem que ser mais ou menos do mesmo tipo” • Dúvida geral: há variações entre indivíduos de uma espécie? Os estudantes consideram os grandes grupos de seres vivos como espécies. Ex: todos os grilos são da mesma espécie. Professora ressalta que em uma das…