Neurofibromatose

O que é neurofibromatose?

Neurofibromatose, também conhecida como NF, é uma doença herdada geneticamente do sistema nervoso (cérebro ea medula espinhal) que afeta principalmente o desenvolvimento de nervos (neural) tecidos celulares, causando tumores (neurofibromas) desenvolver nos nervos, e pode causar outras anomalias. Os tumores podem ser inofensivos, ou pode comprimir os nervos e outros tecidos e causar sérios danos. Em alguns casos mais raros os tumores pode se tornar cancerígena.
Neurofibromatose afeta todas as células da crista neural (As células de Schwann, melanócitos, fibroblastos do endoneuro). Elementos a partir dessas células proliferam em excesso em todo o corpo, resultando na formação de tumores, e funcionamento anormal dos melanócitos, causando distúrbios de pigmentação da pele. Os melanócitos são células produtoras de pigmento na pele, cabelos e olhos que determinam sua cor. Os tumores também podem causar inchaços na pele, manchas coloridas, problemas nos ossos, pressão sobre as raízes nervosas espinhais, bem como outros problemas neurológicos.
A neurofibromatose pode afetar os ossos, causando dor intensa. Alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento, e perda da visão e / ou auditiva. Não há cura para a doença.
Neurofibromatose descreve duas doenças completamente diferentes, bem como uma forma muito mais rara, com causas diferentes que têm características semelhantes:
Tipo 1 neurofibromatose (Nf1) – ou doença de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF, ou neurofibromatose periférica. É transmitido no cromossoma 17 e é causada principalmente por mutação (ao invés de exclusão) do gene NF1.
Logo após o nascimento várias marcas de nascença (hiperpigmentação) podem aparecer em diferentes partes do corpo. Durante a infância lesões cutânea tardia (tumores na pele) e lesões subcutâneas (tumores sob a pele) pode aparecer, de poucos a milhares. Há um pequeno risco de que os tumores se tornam cancerosas.
Para