Acondroplasia

ACONDROPLASIA

A Acondroplasia ou Nanismo acondroplásico constitui a forma mais comum de baixa estatura desproporcional. É uma condição geneticamente determinada, causada por um defeito na ossificação endocondral. É o tipo mais comum de displasia óssea e ocorre entre 0,5 a 1,5/10.000 nascimentos (Estudo Colaborativo Latino-Americano, 1986). Sua herança é autossômica dominante e a maioria dos casos é esporádica, resultado de mutação nova, ou seja, geralmente é o primeiro caso na família. Em 1994, o gene para a acondroplasia foi localizado no braço curto do cromossomo 4 (4p16.3), no mesmo lugar onde se encontra o gene para o receptor 3 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR3).

O quadro clínico é típico e pode ser observado ao nascimento. Os principais achados são: baixa estatura desproporcionada, encurtamento rizomélico dos membros; macrocefalia, fronte ampla e proeminente, face plana, base nasal deprimida; tronco longo e estreito, cifose e lordose acentuadas; braquidactilia, dedos fusiformes e dispostos como a formar um tridente. Pode eventualmente ocorrer hipotonia muscular, levando a um atraso do desenvolvimento motor. A grande maioria dos pacientes possui inteligência normal e excelente potencial de desenvolvimento.

O diagnóstico é eminentemente clínico, sendo o exame radiológico bastante característico e em geral suficiente para sua confirmação. Devido à constituição óssea, no entanto, algumas complicações clínicas são um pouco mais freqüentes, sendo recomendado o acompanhamento médico cuidadoso, com especial atenção para complicações neurológicas (hidrocefalia, compressão medular), deformidades ósseas e infecções recorrentes nos ouvidos.

Considerando a ausência de outros afetados em muitas famílias, o mais provável é que a acondroplasia tenha surgido como um novo evento, ou seja, “mutação nova”. Visando a questão do aconselhamento genético, estima-se para os pais do afetado um risco muito baixo para outros filhos com a mesma condição. No caso